Наследование, сцепленное с X-хромосомой
Х-сцепленное наследование — это передача признака, ген которого расположен в Х-хромосоме. Чтобы решать такие задачи, нужно учитывать не только доминантность аллеля, но и пол потомка: у женщин две Х-хромосомы, а у мужчин — одна Х и одна Y.
Основные обозначения и правила
В отличие от аутосом, половые хромосомы различаются у мужчин и женщин. Изучить их строение и состав помогает тема половые хромосомы. Женщина обычно имеет кариотип \(XX\), мужчина — \(XY\). Отец передаёт дочерям свою Х-хромосому, а сыновьям — Y-хромосому.
Признак называют Х-сцепленным, если его ген расположен в Х-хромосоме. У мужчины такой ген представлен единственной копией: например, \(X^aY\). У женщины возможны два аллеля: \(X^AX^A\), \(X^AX^a\) немесе \(X^aX^a\).
Отец передаёт свою Х-хромосому всем дочерям и не передаёт её сыновьям. Мать передаёт одну из своих Х-хромосом каждому ребёнку независимо от пола.
В жазбалар верхний индекс обозначает аллель гена, а буква рядом с ним — хромосому. Например, \(X^A\) — Х-хромосома с доминантным аллелем, \(X^a\) — Х-хромосома с рецессивным аллелем. Запись \(Y\) означает Y-хромосому, в которой рассматриваемого гена нет.
Х-сцепленное доминантное наследование
Пусть \(A\) — доминантный аллель в Х-хромосоме, а \(a\) — нормальный аллель. Доминантный признак проявляется у любого адам, если в его генотипе есть \(X^A\).
| Пол | Генотипы | Фенотип |
|---|---|---|
| Женщина | \(X^AX^A\) | признак есть |
| Женщина | \(X^AX^a\) | признак есть |
| Женщина | \(X^aX^a\) | признака нет |
| Мужчина | \(X^AY\) | признак есть |
| Мужчина | \(X^aY\) | признака нет |
Особенно важны два скрещивания. Если больной отец имеет генотип \(X^AY\), а здоровая мать — \(X^aX^a\), все дочери получат от отца \(X^A\) и будут больны, а все сыновья получат от отца \(Y\) и будут здоровы. Если больная гетерозиготная мать \(X^AX^a\) скрещивается со здоровым отцом \(X^aY\), половина сыновей и половина дочерей в среднем будут иметь признак.
При Х-сцепленном доминантном наследовании больной отец передаёт признак всем дочерям, но ни одному сыну, если мать здорова.
Х-сцепленное рецессивное наследование
Пусть \(a\) — рецессивный аллель, вызывающий признак, а \(A\) — доминантный нормальный аллель. У мужчины рецессивный аллель в единственной Х-хромосоме сразу проявляется: \(X^aY\). Женщина с генотипом \(X^AX^a\) обычно здорова, но является носительницей.
| Пол | Генотип | Фенотип |
|---|---|---|
| Женщина | \(X^AX^A\) | здоровая, не носительница |
| Женщина | \(X^AX^a\) | здоровая носительница |
| Женщина | \(X^aX^a\) | имеет рецессивный признак |
| Мужчина | \(X^AY\) | здоров |
| Мужчина | \(X^aY\) | имеет рецессивный признак |
Рецессивный Х-сцепленный признак чаще встречается у мужчин: им достаточно одной копии \(X^a\). Сын получает Х-хромосому только от матери, поэтому его состояние по такому гену определяется материнским аллелем. Дочь получает одну Х-хромосому от каждого родителя.
Здоровый отец не может передать сыну Х-сцепленный аллель, потому что сын получает от него Y. Больной отец передаёт свой \(X^a\) всем дочерям; при здоровой матери дочери становятся носительницами.
Здоровая женщина-носительница \(X^AX^a\) и здоровый мужчина \(X^AY\) имеют ребёнка. Какова вероятность рождения больного сына?
Алгоритм шешімдер тапсырма
В задачах экзамена важно не смешивать вероятность пола и вероятность наследования аллеля. Полезно пользоваться приёмами моногибридного скрещивания, но записывать гаметы именно с половыми хромосомами.
- Определите, доминантный или рецессивный признак рассматривается.
- Запишите возможные генотипы каждого родителя с учётом пола.
- Определите гаметы: женщина даёт яйцеклетки с одной из своих X-хромосом, мужчина — сперматозоиды с X или Y.
- Составьте решётку скрещивания или перечислите сочетания гамет.
- Отдельно подсчитайте сыновей и дочерей, если сұрақ относится к определённому полу.
- Запишите ответ с вероятностью, долей или процентом и укажите фенотип.
Носительница заболевания \(X^AX^a\) вступает в брак со здоровым мужчиной \(X^AY\). Найдите вероятность рождения больного ребёнка и вероятность рождения больного сына.
Если спросить о вероятности заболевания среди сыновей, ответ будет другим: из двух возможных генотипов сыновей \(X^AY\) и \(X^aY\) один больной, то есть \(\frac{1}{2}\), или 50%.
1. Нельзя писать генотип мужчины \(X^aX^a\): у мужчины одна Х-хромосома. 2. Нельзя считать, что отец передаёт сыну свою Х-хромосому. 3. Не путайте вероятность больного сына среди всех детей (\(\frac{1}{4}\) в примере) с вероятностью заболевания среди сыновей (\(\frac{1}{2}\)). 4. Носительница рецессивного признака обычно фенотипически здорова. 5. При доминантном признаке одна мутантная копия уже проявляется.
Крисс-кросс и связь с родословными
Для некоторых рецессивных Х-сцепленных признаков характерно крисс-кросс наследование: аллель может переходить от отца к дочери, а от неё — к сыну. Прямая передача «отец — сын» для Х-сцепленного гена невозможна.
При анализе родословной сначала определяют, какие мужчины и женщины имеют признак, затем проверяют направление передачи. Если больной мужчина имеет здоровых дочерей, а их сыновья могут заболеть, это согласуется с рецессивным Х-сцепленным наследованием. Для окончательной проверки нужно учитывать генотипы супругов и возможность носительства.
Подчеркните в условии слова «только сыновья», «все дочери», «носительница» и «здоровый отец». Они сразу подсказывают, какие Х-хромосомы и вероятности нужно анализировать.
Граница применимости схем
Х-сцепленное наследование не следует путать с наследованием, сцепленным с Y-хромосомой, при котором признак передаётся только от отца сыновьям. Также существуют признаки, зависимые от пола и признаки, ограниченные полом: их ген может находиться в аутосоме, но проявление зависит от пола. Поэтому сначала определите расположение гена, а уже затем выбирайте схему скрещивания.
Быстрая проверка
Главное
- У мужчины одна Х-хромосома, поэтому рецессивный Х-сцепленный аллель в ней сразу проявляется.
- Отец передаёт Х-хромосому дочерям, а Y-хромосому — сыновьям.
- При Х-сцепленном доминантном признаке больной отец и здоровая мать имеют больных дочерей и здоровых сыновей.
- При Х-сцепленном рецессивном признаке женщина-носительница может передать аллель сыновьям; вероятность считают отдельно для пола и для признака.
- В задачах сначала записывают генотипы и гаметы, затем составляют сочетания и только после этого вычисляют вероятность.