Замена нуклеотида
Замена нуклеотида — это точечная мутация, при которой в последовательности ДНК один нуклеотид заменяется другим. Такое изменение может не повлиять на белок, изменить одну аминокислоту или привести к появлению стоп-кодона.
Как обозначают замену
В одной цепи ДНК изменение записывают как \(A\to G\), то есть аденин заменён гуанином. По химическому типу различают переходы и трансверсии: при переходе пуриновое основание заменяется другим пуриновым или пиримидиновое — другим пиримидиновым; при трансверсии пурин заменяется пиримидином или наоборот.
Замена относится к точечным мутациям, потому что затрагивает один участок последовательности. В отличие от вставки нуклеотидов и делеции она обычно не меняет длину гена и не вызывает сдвиг рамки считывания.
Пусть фрагмент кодирующей цепи ДНК был \(5'\text{-}GAA\text{-}3'\), а после замены стал \(5'\text{-}GAG\text{-}3'\). Обе последовательности кодируют глутаминовую кислоту, поэтому такая замена может быть молчащей мутацией.
Замена нуклеотида и замена аминокислоты — не одно и то же. Нуклеотид изменяется в ДНК, а результат на уровне белка зависит от нового кодона. Замена может быть молчащей, миссенс- или нонсенс-мутацией. Сдвиг рамки считывания обычно связан не с заменой, а со вставкой или делецией нуклеотидов.
Возможные последствия
- Молчащая замена не изменяет аминокислоту из-за вырожденности генетического кода.
- Миссенс-замена приводит к включению другой аминокислоты в белок.
- Нонсенс-замена создаёт преждевременный стоп-кодон и может укоротить белок.
- Замена в регуляторном участке может изменить активность гена, даже если белок не меняется.
Изменённый участок иногда исправляется с помощью репарации ДНК. Если исправление не произошло, мутация может сохраниться при следующей репликации и передаться дочерним клеткам.
Какое изменение является заменой нуклеотида?
Главное
- Замена нуклеотида — точечная мутация, при которой один нуклеотид или пара комплементарных нуклеотидов заменяется другим.
- Она не изменяет длину ДНК, но может быть молчащей, изменить аминокислоту или создать стоп-кодон.
- Последствия определяются местом замены и тем, как изменился кодон.