Точечная мутация
Точечная мутация — это изменение одного или нескольких нуклеотидов в пределах гена. Она может изменить последовательность кодонов и белок, но иногда не оказывает заметного влияния на организм.
Ген состоит из последовательности нуклеотидов, поэтому изменение даже одного из них может повлиять на генетическую информацию. Если мутация происходит в участке, кодирующем белок, меняется кодон информационной РНК и, возможно, аминокислота в белке. Последствия зависят от места и типа изменения.
Основные варианты
- Замена: один нуклеотид заменяется другим. Она может привести к замене аминокислоты, появлению стоп-кодона или не изменить аминокислотную последовательность.
- Вставка: добавляются один или несколько нуклеотидов.
- Делеция: один или несколько нуклеотидов утрачиваются.
Вставка или делеция числа нуклеотидов, не кратного трём, обычно вызывает сдвиг рамки считывания: после места мутации изменяются все последующие кодоны. Если добавлено или удалено число нуклеотидов, кратное трём, рамка считывания сохраняется, но из белка исчезают аминокислоты или появляются новые.
В последовательности ДНК был кодон \(\text{ЦАА}\), а после замены одного нуклеотида стал \(\text{ЦАГ}\). Оба кодона могут обозначать одну и ту же аминокислоту, поэтому такая мутация может оказаться молчащей.
Точечная мутация — это изменение небольшого участка гена, а не обязательно изменение признака. Последствие определяется тем, где произошла мутация и как она изменила кодон. Не всякая точечная мутация вызывает изменение белка или фенотипа.
Какое изменение наиболее вероятно вызовет сдвиг рамки считывания?
Главное
- Точечная мутация изменяет один или несколько нуклеотидов внутри гена.
- Основные типы — замена, вставка и делеция.
- Вставка или делеция числа нуклеотидов, не кратного трём, вызывает сдвиг рамки считывания.