Задания № 3, 27, 28 · ЕГЭ

Генная мутация

Изменение последовательности нуклеотидов внутри одного гена
2 мин чтенияСложность: Обновлено 29 сентября 2026

Генная мутация — это устойчивое изменение последовательности нуклеотидов внутри одного гена. Она может изменить структуру и работу белка, не повлиять на него или привести к появлению нового признака.

Генная мутацияТермин связан с латинским mutatio — «изменение».
Изменение последовательности нуклеотидов участка ДНК, соответствующего одному гену. Генная мутация относится к мутациям на молекулярном уровне и может возникнуть при копировании ДНК или под действием мутагенов.

Ген состоит из определённой последовательности нуклеотидов. При генной мутации один или несколько нуклеотидов могут замениться, выпасть или добавиться. Поэтому изменяется «текст» гена, записанный в молекуле ДНК. Последствия зависят от места мутации и от того, как она влияет на считывание генетической информации.

Основные варианты

  • Замена — один нуклеотид заменяется другим; это частный случай точечной мутации.
  • Вставка — в последовательность добавляются один или несколько нуклеотидов.
  • Выпадение — один или несколько нуклеотидов теряются.

Если вставка или выпадение не кратны трём, изменяется группировка нуклеотидов по три при образовании кодонов. Возникает сдвиг рамки считывания, поэтому белок часто получается резко изменённым. Замена может быть молчащей, миссенс- или нонсенс-мутацией: это зависит от изменившегося кодона и результата его считывания.

№
Пример

В участке ДНК записано: АТГ–ГЦА–ТТЦ. Если второй кодон изменился с ГЦА на ГЦГ, последовательность гена изменилась, но кодируемая аминокислота может остаться той же. Такая мутация называется молчащей мутацией.

!
Не путайте

Генная мутация затрагивает последовательность внутри одного гена. Хромосомная мутация изменяет строение хромосомы, а геномная мутация — число хромосом или наборов хромосом. Это разные уровни изменений наследственного материала.

Проверьте себя

Какое изменение является генной мутацией?

Главное за минуту

Главное

  • Генная мутация — изменение последовательности нуклеотидов внутри одного гена.
  • Основные варианты: замена, вставка и выпадение нуклеотидов.
  • Последствия зависят от изменения кодонов и могут быть от отсутствия эффекта до нарушения работы белка.