Задания № 2, 23, 28 · ЕГЭ

Генетическая изменчивость

Источники наследственной изменчивости: мутационная и комбинативная изменчивость, их роль в эволюции и наследовании
6 мин чтенияСложность: Обновлено 29 сентября 2026

Генетическая изменчивость — способность организмов приобретать различия, обусловленные изменениями генотипа. Она бывает мутационной и комбинативной: первая возникает из-за изменений генетического материала, а вторая — из-за новых сочетаний уже существующих аллелей.

Генетическая изменчивость и её значение

Изменчивость — общее свойство живых организмов приобретать отличия от родителей и друг от друга. Если различия связаны с изменением генотипа и могут передаваться потомкам, изменчивость называют генетической или наследственной. Она создаёт материал для естественного отбора и эволюции.

D
Определение

Генетическая изменчивость — наследуемые различия между особями одного вида, возникающие вследствие мутаций или новых сочетаний генов и хромосом.

Генетическую изменчивость важно отличать от модификационной. Модификационные изменения вызываются условиями среды, обычно не изменяют генотип и не передаются потомкам. Например, загар или увеличение мышечной массы при тренировках — проявления модификационной изменчивости. Различия групп крови или цветков у растений связаны с генотипом и относятся к генетической изменчивости.

Вид изменчивостиПричинаНаследованиеПример
МутационнаяИзменение ДНК, хромосом или числа хромосомМожет передаваться потомкам, если возникла в половых клетках или их предшественникахТрисомия, альбинизм
КомбинативнаяНовые сочетания аллелей при половом размноженииПередаётся как новое сочетание геновСочетание признаков родителей у потомка
МодификационнаяВлияние условий средыОбычно не передаётсяЗагар, сезонное изменение окраски

Мутационная изменчивость

Мутация — устойчивое случайное изменение генетического материала. Мутации возникают независимо от потребностей организма. Они могут быть вредными, нейтральными или полезными; их эффект зависит от генотипа и условий среды.

D
Мутации по уровню изменения

Генные мутации изменяют последовательность нуклеотидов одного гена. Хромосомные мутации изменяют строение хромосом. Геномные мутации изменяют число хромосом в клетке.

  • Генная мутация: замена, выпадение или добавление нуклеотидов; может изменить последовательность аминокислот в белке.
  • Хромосомная мутация: удаление участка, удвоение участка, разворот участка или обмен участками между хромосомами.
  • Геномная мутация: изменение числа отдельных хромосом — анеуплоидия — или целых наборов хромосом — полиплоидия.

Причины мутаций называют мутагенами. Физические мутагены — ионизирующее и ультрафиолетовое излучение, высокая температура. Химические мутагены — некоторые вещества, изменяющие ДНК. Биологические мутагены включают отдельные вирусы и подвижные элементы генома. Однако часть мутаций возникает самопроизвольно из-за ошибок копирования ДНК или расхождения хромосом.

T
Правило наследования мутаций

Мутация передаётся потомству, если она возникла в половой клетке, клетке — предшественнице гамет или в зиготе на раннем этапе развития. Мутации клеток тела обычно не наследуются при половом размножении.

Мутации могут возникать в соматических клетках и в клетках зародышевой линии. Соматические мутации иногда становятся причиной опухолевого роста, но не передаются детям. Мутации зародышевой линии могут перейти к следующему поколению.

Комбинативная изменчивость

Комбинативная изменчивость не создаёт новых аллелей непосредственно, а образует новые сочетания уже имеющихся аллелей. Её источники связаны с процессами образования гамет и оплодотворения.

  1. Кроссинговер — обмен участками между гомологичными хромосомами в профазе I мейоза. Он создаёт новые сочетания аллелей в одной хромосоме.
  2. Независимое расхождение хромосом — случайное распределение отцовских и материнских хромосом по дочерним клеткам в мейозе.
  3. Случайное сочетание гамет при оплодотворении — любая мужская гамета может встретиться с любой женской.
\[N=2^n\]

Здесь \(N\) — число типов гамет по независимым парам хромосом, а \(n\) — число гетерозиготных пар генов, если учитывается только независимое расхождение и не учитывается кроссинговер.

T
Главное отличие двух механизмов

Мутационная изменчивость изменяет генетический материал и может приводить к появлению нового аллеля. Комбинативная изменчивость перераспределяет уже существующие аллели, поэтому новые аллели не возникают.

Проверь себя

Какой процесс непосредственно создаёт новые сочетания аллелей в одной хромосоме?

Как решать задачи на число гамет

В задачах сначала определяют число гетерозиготных пар генов. Гомозиготная пара даёт только один вариант аллеля и не увеличивает число типов гамет. Каждая независимая гетерозиготная пара удваивает число вариантов.

№
Разобранный пример

Определим число типов гамет у организма с генотипом \(AaBbCcDD\), если гены наследуются независимо.

1
Находим гетерозиготные пары: \(Aa\), \(Bb\) и \(Cc\). Пара \(DD\) гомозиготна и даёт только аллель \(D\).
n=3
2
Используем формулу числа типов гамет.
\(\displaystyle N=2^n\)
3
Подставляем значение \(n\).
\(\displaystyle N=2^3=8\)
4
Следовательно, организм образует восемь типов гамет: \(ABCD\), \(ABCd\) здесь запись невозможна, так как у организма только \(D\); корректно перечисляем варианты по трём парам.
\(\displaystyle ABC D,\ AbC D,\ aBC D,\ abC D,\ ABc D,\ Abc D,\ aBc D,\ abc D\)

В записи выше пробел отделяет сочетание аллелей от постоянного аллеля \(D\). В более компактном виде типы гамет можно записать так: \(ABCD\), \(AbCD\), \(aBCD\), \(abCD\), \(ABcD\), \(AbcD\), \(aBcD\), \(abcD\).

Если гены сцеплены и находятся в одной хромосоме, простая формула \(2^n\) может быть неприменима: число и частоты типов гамет зависят от кроссинговера. В школьных задачах независимое наследование обычно указано явно или предполагается для генов из разных хромосом.

Роль генетической изменчивости

Мутации поставляют новые варианты генов и хромосом, а комбинативная изменчивость создаёт множество их сочетаний. Благодаря этому в популяции существует разнообразие, на которое действует естественный отбор. Большинство мутаций не даёт организму преимущества, но редкая полезная мутация может закрепиться в популяции.

Генетическая изменчивость имеет значение не только для эволюции, но и для селекции. Скрещивания позволяют объединять полезные признаки разных организмов, а мутагенез и полиплоидия используются для получения новых сортов растений. Для понимания передачи признаков необходимо учитывать кодоны, работу ДНК и РНК, а также закономерности вероятности в генетике.

!
Частые ошибки

1. Считать любую изменчивость наследственной: загар и развитие мышц обычно не изменяют генотип. 2. Называть кроссинговер мутацией: это источник комбинативной изменчивости. 3. Считать, что любая мутация вредна: мутации бывают нейтральными и полезными. 4. Использовать \(2^n\), считая все пары генов: учитываются только гетерозиготные пары при независимом наследовании. 5. Путать анеуплоидию с полиплоидией: первая изменяет отдельные хромосомы, вторая — целые наборы.

Q
Быстрый тест по теме

Быстрая проверка

~ 2 мин4 вопроса
Вопрос 1 / 4
Вопрос 1 из 4 · Комбинативная изменчивость
Что является источником комбинативной изменчивости?
Главное за минуту

Главное

  • Генетическая изменчивость бывает мутационной и комбинативной.
  • Мутации изменяют ДНК, строение хромосом или их число; наследуются при возникновении в зародышевой линии.
  • Комбинативная изменчивость возникает благодаря кроссинговеру, независимому расхождению хромосом и случайному оплодотворению.
  • Число типов гамет при независимом наследовании вычисляют по формуле \(N=2^n\), где \(n\) — число гетерозиготных пар.
  • Мутации создают новые аллели, а комбинации аллелей обеспечивают разнообразие потомков и материал для эволюции.