Анеуплоидия
Анеуплоидия — это изменение числа отдельных хромосом в наборе, например появление лишней хромосомы или потеря одной. Обычно она возникает из-за нарушения расхождения хромосом при делении клетки.
Формы анеуплоидии
Если у диплоидного организма нормальный набор обозначают как \(2n\), то при анеуплоидии возможны следующие варианты: моносомия — \(2n-1\), когда отсутствует одна хромосома; трисомия — \(2n+1\), когда присутствует дополнительная хромосома; нулисомия — \(2n-2\), когда отсутствуют обе хромосомы одной пары. Реже встречается тетрасомия — \(2n+2\).
Основная причина анеуплоидии — нерасхождение гомологичных хромосом в мейозе или сестринских хроматид в митозе. В результате образуются гаметы с \(n+1\) или \(n-1\) хромосомами. После оплодотворения может возникнуть зигота с трисомией или моносомией.
У человека нормальный кариотип содержит 46 хромосом. При трисомии по 21-й хромосоме в клетках обычно 47 хромосом: кариотип обозначают как \(47,XX,+21\) или \(47,XY,+21\). Это связано с синдромом Дауна.
Анеуплоидия отличается от полиплоидии. При анеуплоидии изменяется число отдельных хромосом, а при полиплоидии увеличивается весь набор целиком: например, \(2n\) превращается в \(3n\) или \(4n\). Анеуплоидия также не является хромосомной мутацией, потому что при ней изменяется число хромосом, а не их строение.
Какой набор соответствует трисомии у диплоидного организма?
Главное
- Анеуплоидия — изменение числа отдельных хромосом; это разновидность геномной мутации.
- Основные варианты: моносомия \(2n-1\) и трисомия \(2n+1\).
- Причина обычно состоит в нарушении расхождения хромосом или хроматид при делении клетки.