Молчащая мутация
Молчащая мутация — это изменение последовательности ДНК, при котором кодируемый белок сохраняет ту же последовательность аминокислот. Обычно такая мутация возникает из-за замены одного нуклеотида в кодоне.
Как это происходит
При молчащей мутации изменяется один триплет ДНК, но после транскрипции и трансляции в белок включается прежняя аминокислота. Чаще всего меняется третий нуклеотид кодона, поскольку генетический код особенно часто допускает такие замены. Поэтому молчащая мутация является частным случаем замены нуклеотида и обычно относится к точечным мутациям.
В кодирующей цепи ДНК кодон GAA заменился на GAG. Оба соответствующих кодона информационной РНК кодируют глутаминовую кислоту (Glu), поэтому аминокислотная последовательность белка не изменилась.
Молчащая мутация не означает, что изменение всегда совершенно безразлично для организма. Оно может влиять на скорость синтеза белка, стабильность информационной РНК или регуляцию гена. Но по аминокислотной последовательности белка такая замена остаётся молчащей. Это отличие от миссенс-мутации, при которой аминокислота заменяется другой.
Какой результат наиболее характерен для молчащей мутации?
Главное
- Молчащая мутация — замена нуклеотида без изменения аминокислотной последовательности белка.
- Она возможна благодаря вырожденности генетического кода: разные кодоны могут обозначать одну аминокислоту.
- Чаще всего меняется третий нуклеотид кодона, но последствия зависят от конкретного участка гена.