Нонсенс-мутация
Нонсенс-мутация — это изменение последовательности ДНК, из-за которого кодон аминокислоты превращается в стоп-кодон. В результате рибосома преждевременно прекращает трансляцию, и образуется укороченный белок.
Как возникает и действует
Обычно нонсенс-мутация возникает из-за замены одной пары нуклеотидов в гене. При транскрипции изменённый участок переписывается в иРНК. Во время трансляции рибосома доходит до нового стоп-кодона и прекращает сборку полипептидной цепи, даже если исходный белок должен быть значительно длиннее.
Пусть в иРНК кодон \(UAU\) кодирует тирозин. Если замена нуклеотида превращает его в \(UAA\), рибосома воспринимает \(UAA\) как стоп-сигнал. Тирозин в этой позиции не включается, а все последующие аминокислоты не синтезируются.
При миссенс-мутации кодон начинает кодировать другую аминокислоту, но трансляция обычно продолжается. При молчащей мутации аминокислота не изменяется. Нонсенс-мутация отличается именно появлением преждевременного стоп-кодона.
Последствия
Чем раньше в кодирующей последовательности появляется стоп-кодон, тем короче получится белок и тем вероятнее потеря его функции. Укороченный белок может не выполнять свою работу, неправильно сворачиваться или разрушаться в клетке. Однако влияние мутации зависит от положения изменённого кодона и от того, сохраняются ли важные участки белка.
Что непосредственно прекращает трансляцию при нонсенс-мутации?
Главное
- Нонсенс-мутация превращает кодон аминокислоты в стоп-кодон.
- Трансляция прекращается преждевременно, поэтому образуется укороченный белок.
- Тяжесть последствий зависит прежде всего от положения мутации в гене и важности утраченного участка белка.