Делеция
Делеция — это мутация, при которой из генетического материала выпадает участок ДНК: один или несколько нуклеотидов, часть гена, целый ген или фрагмент хромосомы. Последствия делеции зависят от размера и места утраченного участка.
Как возникает делеция
Делеция может возникнуть из-за разрыва молекулы ДНК и неправильного соединения её концов, ошибок копирования или воздействия мутагенов. Чтобы понять, какой участок исчез, полезно вспомнить строение ДНК: наследственная информация записана последовательностью нуклеотидов. Если удалённый фрагмент содержит часть гена, изменяется последовательность, по которой синтезируется белок.
- Малая делеция — выпадение одного или нескольких нуклеотидов.
- Крупная делеция — утрата части гена, нескольких генов или участка хромосомы.
- Делеция на конце хромосомы — потеря терминального участка; выпадение внутреннего фрагмента может оставить два конца, которые соединяются между собой.
В нормальной последовательности есть фрагмент ААЦ–ГГА–ТЦА. Если выпал один нуклеотид, последовательность станет другой, а при чтении по три нуклеотида может измениться вся последующая группировка кодонов.
При делеции участок генетического материала удаляется, а при вставке нуклеотидов новый участок добавляется. Если число удалённых нуклеотидов не кратно трём, обычно возникает сдвиг рамки считывания: меняются все кодоны после места мутации.
Что происходит при делеции?
Главное
- Делеция — выпадение участка ДНК, гена, хромосомы или нескольких нуклеотидов.
- При удалении числа нуклеотидов, не кратного трём, возможен сдвиг рамки считывания.
- Размер и расположение делеции определяют её влияние на белок и организм.