Решение: Наследование заболеваний сцепленных с полом
На X- и Y-хромосомах человека существуют псевдоаутосомные участки, содержащие аллели одного гена, между которыми может происходить кроссинговер. Один из таких генов вызывает аномалии в развитии кисти. Рецессивный аллель гена атрофии зрительного нерва наследуется сцепленно с полом.
Женщина с нормальным развитием кисти и атрофией зрительного нерва вышла замуж за гетерозиготного мужчину с аномалией развития кисти и нормальным зрительным нервом. Его мать, гомозиготная по гену аномалии кисти, имела нормальную кисть. Родившаяся в этом браке дочь с аномалией развития кисти вышла замуж за мужчину без названных заболеваний. Определите генотипы родителей и генотипы, фенотипы, пол возможного потомства. Возможно ли рождение во втором браке ребёнка, страдающего двумя названными заболеваниями? Ответ поясните.
Решение по шагам
8 шаговОбозначим доминантный аллель аномалии кисти через $H$, рецессивный аллель нормального развития кисти — через $h$. Мужчина с аномалией кисти гетерозиготен, следовательно, его генотип по псевдоаутосомному гену — $Hh$. Его мать имела нормальную кисть и была гомозиготна по нормальному аллелю: $hh$. Значит, аномалия кисти — доминантный признак.
$$Hh \times hh$$Атрофия зрительного нерва вызывается рецессивным X-сцепленным аллелем $a$. Женщина с атрофией имеет генотип $X^aX^a$, а мужчина с нормальным зрением — $X^A Y$.
С учётом псевдоаутосомного участка генотипы родителей первого брака можно записать как женщина $X^{h a}X^{h a}$ и мужчина $X^{H A}Y^{h A}$ либо в эквивалентной записи для псевдоаутосомного локуса: $Hh$, при этом он передаёт дочери X-хромосому с аллелем $H$. Дочь с аномалией кисти получает от матери $X^{h a}$, а от отца $X^{H A}$.
$$X^{h a} \times X^{H A} \rightarrow X^{H A}/X^{h a}$$Дочь имеет аномалию кисти, так как гетерозиготна по доминантному аллелю $H$. Атрофии зрительного нерва у неё нет, поскольку она имеет нормальный аллель $A$ от отца, но является носительницей рецессивного аллеля $a$: $X^{H A}/X^{h a}$.
Во втором браке мужчина здоров по обоим признакам. Его генотип можно представить как $X^{h A}Y^{h A}$. У дочери возможны нерекомбинантные гаметы $X^{H A}$ и $X^{h a}$, а вследствие кроссинговера между локусами — рекомбинантные гаметы $X^{H a}$ и $X^{h A}$.
При оплодотворении яйцеклеток сперматозоидами $X^{h A}$ или $Y^{h A}$ возможны следующие варианты: дочери $X^{H A}/X^{h A}$ с аномалией кисти и нормальным зрением; дочери $X^{h a}/X^{h A}$ с нормальной кистью и нормальным зрением, но носительницы атрофии; дочери с рекомбинантной яйцеклеткой $X^{H a}$ получают нормальную X-хромосому от отца и имеют аномалию кисти, но не атрофию; сыновья получают Y-хромосому от отца.
Сын, получивший от матери нерекомбинантную гамету $X^{h a}$, будет иметь нормальную кисть и атрофию зрительного нерва. Сын, получивший рекомбинантную гамету $X^{H a}$, будет иметь одновременно аномалию кисти и атрофию зрительного нерва.
Следовательно, рождение ребёнка с двумя заболеваниями возможно. Это будет сын с генотипом $X^{H a}Y^{h A}$, если в организме дочери произойдёт кроссинговер между геном аномалии кисти и геном атрофии зрительного нерва, после чего яйцеклетка $X^{H a}$ будет оплодотворена сперматозоидом с Y-хромосомой.
Аномалия кисти — доминантный псевдоаутосомный признак ($H$), атрофия зрительного нерва — рецессивный X-сцепленный признак ($a$). Женщина в первом браке: $X^{h a}X^{h a}$; мужчина: $X^{H A}Y^{h A}$, его мать — $hh$. Дочь: $X^{H A}/X^{h a}$, имеет аномалию кисти и является носительницей аллеля атрофии зрительного нерва. Во втором браке со здоровым мужчиной возможны здоровые дочери, дочери с аномалией кисти, здоровые сыновья, сыновья с атрофией зрительного нерва, а при кроссинговере — сын с генотипом $X^{H a}Y^{h A}$, имеющий оба заболевания. Поэтому рождение ребёнка с двумя заболеваниями возможно только при рождении сына и рекомбинации между генами.
Этот ответ получен в разборе, но не сверен с официальным ключом из банка — проверьте выкладки, прежде чем заучивать результат.
Где здесь ошибаются
Считать аномалию кисти рецессивным признаком, несмотря на то что больной мужчина гетерозиготен.
Забыть, что сын получает X-хромосому только от матери, а Y-хромосому — от отца.
Указать атрофию зрительного нерва у дочерей, имеющих от здорового отца нормальную X-хромосому $X^A$.
Не учесть кроссинговер в псевдоаутосомных участках.
Считать, что ребёнок с двумя заболеваниями может быть дочерью: для проявления X-сцепленной рецессивной атрофии у дочери потребовались бы два аллеля $a$, тогда как отец здоров.