Решение: Сцепленное наследование заболеваний
У человека аллели генов атрофии зрительного нерва и ихтиоза (заболевание кожи) находятся в одной хромосоме и наследуются сцепленно с полом.
Женщина, не имеющая этих заболеваний, у матери которой был ихтиоз, а у отца — атрофия зрительного нерва, вышла замуж за мужчину без этих заболеваний. Родившаяся в этом браке гомозиготная здоровая дочь вышла замуж за мужчину, не имеющего этих заболеваний. В их семье родился ребёнок, страдающий ихтиозом. Составьте схемы решения задачи. Укажите генотипы, фенотипы родителей и генотипы, фенотипы, пол возможного потомства в двух браках. Возможно ли в первом браке рождение ребёнка, страдающего двумя названными заболеваниями? Ответ поясните.
Решение по шагам
8 шаговОбозначим нормальный аллель атрофии зрительного нерва через $A$, аллель заболевания — через $a$, нормальный аллель ихтиоза — через $B$, аллель заболевания — через $b$. Оба гена находятся в одной $X$-хромосоме.
Отец первой женщины болен атрофией зрительного нерва, но не имеет ихтиоза. Его генотип — $X^{aB}Y$. Мать больна ихтиозом и не имеет атрофии; для передачи дочери аллеля ихтиоза её генотип можно записать как $X^{Ab}X^{Ab}$ или, если заболевание рецессивное и мать фенотипически здорова, как носительство соответствующего аллеля. С учётом фенотипа здоровой дочери её генотип имеет нормальные аллели по одному заболеванию от каждого родителя.
Наиболее согласующаяся с условием схема для первой женщины: $X^{Ab}/X^{aB}$. Она здорова, так как рецессивные аллели заболеваний находятся в разных $X$-хромосомах. Её фенотип — отсутствие обоих заболеваний.
Первый муж здоров: $X^{AB}Y$. При скрещивании женщина образует гаметы $X^{Ab}$ и $X^{aB}$, а мужчина — гаметы $X^{AB}$ и $Y$.
В первом браке возможны дочери $X^{AB}/X^{Ab}$ — здоровые носительницы ихтиоза, и $X^{AB}/X^{aB}$ — здоровые носительницы аллеля атрофии. Возможны сыновья $X^{Ab}Y$ — с ихтиозом, и $X^{aB}Y$ — с атрофией зрительного нерва. Ребёнок с двумя заболеваниями в таком браке не рождается, поскольку мать образует родительские гаметы $X^{Ab}$ и $X^{aB}$, а появление гаметы $X^{ab}$ возможно только при кроссинговере.
Если в условии буквально указано, что родившаяся дочь гомозиготно здорова, её генотип должен быть $X^{AB}/X^{AB}$. Она образует только гаметы $X^{AB}$. Её муж также здоров: $X^{AB}Y$.
Во втором браке при генотипах $X^{AB}/X^{AB}$ и $X^{AB}Y$ все дочери будут $X^{AB}/X^{AB}$ и здоровы, а все сыновья — $X^{AB}Y$ и также здоровы. Рождение ребёнка с ихтиозом в этом браке невозможно.
Следовательно, формулировка задачи содержит противоречие: гомозиготная здоровая дочь от здорового мужчины не может иметь ребёнка с ихтиозом. Для рождения больного ихтиозом ребёнка дочь должна была быть не гомозиготной здоровой, а носительницей аллеля $b$, например $X^{AB}/X^{Ab}$, либо её муж должен был нести соответствующий аллель.
При буквальном прочтении условия задача противоречива: гомозиготная здоровая дочь $X^{AB}/X^{AB}$ от здорового мужчины $X^{AB}Y$ не может иметь ребёнка с ихтиозом. В первом браке ребёнок с двумя заболеваниями возможен только при кроссинговере с образованием гаметы $X^{ab}$; при полном сцеплении он невозможен.
Этот ответ получен в разборе, но не сверен с официальным ключом из банка — проверьте выкладки, прежде чем заучивать результат.
Где здесь ошибаются
Не учитывают, что у мужчины единственная $X$-хромосома и все сцепленные с ней аллели проявляются у сыновей.
Записывают гомозиготную здоровую дочь как носительницу аллеля ихтиоза.
Считают, что ребёнок с двумя заболеваниями обязательно появится при сочетании двух больных аллелей, не анализируя возможность кроссинговера.
Игнорируют противоречие между гомозиготностью дочери и рождением в её семье ребёнка с ихтиозом.