Решение: Сцепленное наследование X-сцепленных заболеваний
У человека аллели генов куриной слепоты (ночной слепоты) и отсутствия потовых желёз находятся в одной хромосоме и наследуются сцепленно с X-хромосомой.
Женщина без указанных заболеваний, у дигомозиготной матери которой отсутствовали потовые железы, а у отца была куриная слепота, вышла замуж за мужчину, не имеющего этих заболеваний. Родившаяся в этом браке гомозиготная здоровая дочь вышла замуж за мужчину, не имеющего этих заболеваний. В их семье родился ребёнок с отсутствием потовых желёз.
Составьте схемы решения задачи. Укажите генотипы родителей и генотипы, фенотипы, пол возможного потомства в двух браках. Возможно ли в первом браке рождение ребёнка, имеющего названные заболевания? Ответ поясните.
Решение по шагам
8 шаговОбозначим нормальный аллель зрения через $A$, аллель куриной слепоты — через $a$, нормальный аллель развития потовых желёз — через $B$, а аллель отсутствия потовых желёз — через $b$. Оба заболевания считаем рецессивными и X-сцепленными.
$$A,B — нормальные аллели;\quad a,b — рецессивные аллели заболеваний$$Мать женщины была дигомозиготной по рецессивному аллелю отсутствия потовых желёз. Поскольку сама женщина здорова, её генотип по этому признаку должен быть гетерозиготным. Отец женщины имел куриную слепоту, поэтому передал ей аллель $a$. При отсутствии у него заболевания потовых желёз его X-хромосома имела сочетание $aB$. Женщина получила от матери X-хромосому с сочетанием $Ab$ и от отца X-хромосому с сочетанием $aB$.
$$P: \quad \female X^{Ab}/X^{Ab} \times \male X^{aB}Y;\quad F_1: \female X^{Ab}/X^{aB}$$Женщина фенотипически здорова, поскольку оба заболевания рецессивны. Её муж также здоров: $X^{AB}Y$. В первом браке возможны яйцеклетки женщины с родительскими сочетаниями $Ab$ и $aB$, а при кроссовере — $AB$ и $ab$.
$$G_{\female}: Ab,\ aB\ (\text{и при кроссовере } AB,\ ab);\quad G_{\male}: AB,\ Y$$При отсутствии кроссовера дочери получают от отца нормальную X-хромосому $X^{AB}$ и будут иметь генотипы $X^{AB}/X^{Ab}$ или $X^{AB}/X^{aB}$ — фенотипически здоровые носительницы. Сыновья получают от отца Y-хромосому и могут иметь генотипы $X^{Ab}Y$ или $X^{aB}Y$: первый сын будет иметь отсутствие потовых желёз, второй — куриную слепоту. При кроссовере возможны также дочь $X^{AB}/X^{AB}$, полностью здоровая и не являющаяся носительницей, и сын $X^{ab}Y$, имеющий оба заболевания.
$$X^{ab}Y \Rightarrow \text{куриная слепота и отсутствие потовых желёз}$$Следовательно, в первом браке рождение ребёнка с обоими заболеваниями возможно только у сына, если у матери образуется рекомбинантная яйцеклетка $X^{ab}$. Это происходит вследствие кроссовера между локусами генов.
$$X^{Ab}/X^{aB} \xrightarrow{\text{кроссовер}} X^{ab};\quad X^{ab}\times Y \Rightarrow X^{ab}Y$$По условию во втором браке указана гомозиготная здоровая дочь. Её генотип должен быть $X^{AB}/X^{AB}$. Муж этой дочери здоров и имеет генотип $X^{AB}Y$.
$$P_2: \quad \female X^{AB}/X^{AB} \times \male X^{AB}Y$$Все дочери во втором браке получат генотип $X^{AB}/X^{AB}$ и будут здоровыми. Все сыновья получат генотип $X^{AB}Y$ и также будут здоровыми. Аллеля $b$ у родителей нет, поэтому ребёнок с отсутствием потовых желёз в этом браке родиться не может.
$$F_2: \quad \female X^{AB}/X^{AB}\ (50\%),\quad \male X^{AB}Y\ (50\%)$$Таким образом, условие содержит внутреннее противоречие: рождение ребёнка с отсутствием потовых желёз во втором браке невозможно, если дочь действительно гомозиготна и здорова. Для рождения такого ребёнка дочь должна быть носительницей аллеля $b$, то есть иметь хотя бы одну X-хромосому с этим аллелем, например $X^{AB}/X^{Ab}$ или $X^{AB}/X^{ab}$.
В первом браке рождение ребёнка с обоими заболеваниями возможно: это должен быть сын с генотипом $X^{ab}Y$, который появляется при кроссовере у женщины $X^{Ab}/X^{aB}$. Во втором браке, если дочь действительно гомозиготна здорова ($X^{AB}/X^{AB}$), рождение ребёнка с отсутствием потовых желёз невозможно. Следовательно, условие о таком ребёнке противоречит условию о гомозиготности здоровой дочери.
Этот ответ получен в разборе, но не сверен с официальным ключом из банка — проверьте выкладки, прежде чем заучивать результат.
Где здесь ошибаются
Забывают, что сын получает единственную X-хромосому от матери, а Y-хромосому — от отца.
Считают, что гомозиготная здоровая дочь может передать рецессивный аллель отсутствия потовых желёз.
Не учитывают кроссовер при объяснении появления сочетания аллелей $ab$.
Путают носительницу рецессивного X-сцепленного признака с больной женщиной.
Не замечают противоречие между гомозиготностью дочери и рождением больного ребёнка во втором браке.