Решение: Сцепленное наследование заболеваний
У человека аллели генов куриной слепоты (ночной слепоты) и ихтиоза (заболевание кожи) находятся в одной хромосоме и наследуются сцепленно с полом.
Женщина, не имеющая этих заболеваний, у матери которой был ихтиоз, а у отца — куриная слепота, вышла замуж за мужчину без этих заболеваний. Родившаяся в этом браке гомозиготная здоровая дочь вышла замуж за мужчину, не имеющего этих заболеваний. В их семье родился ребёнок, страдающий ихтиозом. Составьте схемы решения задачи. Укажите генотипы, фенотипы родителей и генотипы, фенотипы, пол возможного потомства в двух браках. Возможно ли рождение в первом браке ребёнка, страдающего двумя названными заболеваниями? Ответ поясните.
Решение по шагам
8 шаговОбозначим нормальные аллели генов куриной слепоты и ихтиоза буквами $A$ и $B$, а рецессивные аллели заболеваний — $a$ и $b$. Так как гены сцеплены с полом, они расположены в X-хромосоме.
Отец первой женщины болел куриной слепотой, поэтому его генотип можно записать как $X^{aB}Y$; мать болела ихтиозом, поэтому её X-хромосома несла аллель $b$. Здоровая женщина получила от отца аллель $a$, а от матери — аллель $b$. При расположении этих аллелей в разных X-хромосомах её генотип: $X^{aB}X^{Ab}$; фенотипически она здорова.
Мужчина в первом браке здоров: $X^{AB}Y$. Его гаметы — $X^{AB}$ и $Y$. Женщина образует родительские гаметы $X^{aB}$ и $X^{Ab}$, а при кроссинговере также рекомбинантные гаметы $X^{AB}$ и $X^{ab}$.
В первом браке дочери получают от отца нормальную X-хромосому $X^{AB}$, поэтому фенотипически они здоровы. При получении от матери гаметы $X^{aB}$ дочь будет носительницей куриной слепоты, при получении $X^{Ab}$ — носительницей ихтиоза, при получении $X^{ab}$ — носительницей обоих рецессивных аллелей. Сыновья получают от отца Y-хромосому, поэтому проявляют признаки, соответствующие X-хромосоме матери.
Возможные дети первого брака: дочь $X^{AB}X^{aB}$ — здорова, носительница куриной слепоты; дочь $X^{AB}X^{Ab}$ — здорова, носительница ихтиоза; дочь $X^{AB}X^{AB}$ — гомозиготна здорова; дочь $X^{AB}X^{ab}$ — здорова, носительница обоих аллелей; сын $X^{aB}Y$ — болен куриной слепотой; сын $X^{Ab}Y$ — болен ихтиозом; сын $X^{AB}Y$ — здоров; сын $X^{ab}Y$ — болен обоими заболеваниями.
Следовательно, рождение в первом браке ребёнка с обоими заболеваниями возможно: это сын с генотипом $X^{ab}Y$, если у матери образуется рекомбинантная гамета $X^{ab}$.
По условию дочь из первого брака является гомозиготной здоровой: $X^{AB}X^{AB}$. Она вышла замуж за здорового мужчину $X^{AB}Y$. Все их дочери будут иметь генотип $X^{AB}X^{AB}$, а все сыновья — $X^{AB}Y$; все дети фенотипически здоровы.
Поэтому рождение у этой пары ребёнка, страдающего ихтиозом, невозможно при указанных генотипах и обычном наследовании. Для рождения больного ихтиозом ребёнка мать должна была бы иметь аллель $b$ в одной из X-хромосом, то есть не быть гомозиготной здоровой, либо должна была бы произойти новая мутация.
В первом браке возможно рождение сына $X^{ab}Y$, больного одновременно куриной слепотой и ихтиозом, если произойдёт кроссинговер и женщина образует гамету $X^{ab}$. Во втором браке рождение ребёнка с ихтиозом невозможно, поскольку по условию дочь гомозиготна здорова: $X^{AB}X^{AB}$, а её муж здоров: $X^{AB}Y$. У всех их детей генотипы только $X^{AB}X^{AB}$ или $X^{AB}Y$. Условие о рождении больного ихтиозом ребёнка противоречит указанному генотипу дочери.
Этот ответ получен в разборе, но не сверен с официальным ключом из банка — проверьте выкладки, прежде чем заучивать результат.
Где здесь ошибаются
Записывают заболевания как аутосомные признаки и не учитывают пол потомства.
Забывают, что сын получает X-хромосому только от матери.
Считают, что сцепленные гены никогда не разделяются; разделение возможно при кроссинговере.
Не замечают противоречие между гомозиготностью дочери по нормальным аллелям и рождением у неё ребёнка с ихтиозом.