Решение: Сцепленное наследование заболеваний
У человека между аллелями генов атрофии зрительного нерва и красно-зелёного дальтонизма происходит кроссинговер. Не имеющая таких заболеваний женщина, у матери которой был дальтонизм, а у отца — атрофия зрительного нерва, вышла замуж за мужчину, не имеющего таких заболеваний. Родившаяся в этом браке моногомозиготная здоровая дочь вышла замуж за мужчину, не имеющего таких заболеваний, в этой семье родился ребёнок-дальтоник. Составьте схемы решения задачи. Укажите генотипы, фенотипы родителей и генотипы, фенотипы, пол возможного потомства в двух браках. Возможно ли в первом браке рождение больного двумя заболеваниями ребёнка? Ответ поясните.
Решение по шагам
9 шаговОбозначим аллель нормального зрения и нормального цветоощущения как $A$ и $B$, а рецессивные аллели атрофии зрительного нерва и красно-зелёного дальтонизма — как $a$ и $b$. Оба гена находятся в X-хромосоме.
$$a,b\text{ — рецессивные, }X\text{-сцепленные аллели}$$Мать женщины была дальтоником, поэтому её X-хромосома с аллелем дальтонизма имела вид $X^{Ab}$. Отец страдал атрофией зрительного нерва, поэтому передал дочери X-хромосому $X^{aB}$. Женщина здорова, так как получила нормальные доминантные аллели на второй X-хромосоме.
$$P_1: \quad \female\,X^{Ab}/X^{aB}\;\times\;\male\,X^{AB}Y$$Из-за кроссинговера женщина образует четыре типа яйцеклеток: родительские $X^{Ab}$ и $X^{aB}$, а также рекомбинантные $X^{AB}$ и $X^{ab}$. Мужчина образует сперматозоиды $X^{AB}$ и $Y$.
$$G_{\female}: X^{Ab},X^{aB},X^{AB},X^{ab};\quad G_{\male}: X^{AB},Y$$В первом браке возможны дочери: $X^{AB}/X^{Ab}$ — здоровая носительница дальтонизма; $X^{AB}/X^{aB}$ — здоровая носительница атрофии; $X^{AB}/X^{AB}$ — здоровая, не носительница; $X^{AB}/X^{ab}$ — здоровая двойная гетерозигота. Все дочери фенотипически здоровы, поскольку отец передаёт им нормальную X-хромосому.
$$\female: X^{AB}/X^{Ab},\;X^{AB}/X^{aB},\;X^{AB}/X^{AB},\;X^{AB}/X^{ab}$$В первом браке возможны сыновья: $X^{Ab}Y$ — дальтоник; $X^{aB}Y$ — больной атрофией зрительного нерва; $X^{AB}Y$ — здоровый; $X^{ab}Y$ — больной одновременно атрофией зрительного нерва и дальтонизмом.
$$\male: X^{Ab}Y,\;X^{aB}Y,\;X^{AB}Y,\;X^{ab}Y$$Здоровая дочь, у которой позднее родился ребёнок-дальтоник, должна быть носительницей аллеля $b$. С учётом того, что её отец имел генотип $X^{AB}Y$, её генотип: $X^{AB}/X^{Ab}$. Она здорова и является носительницей дальтонизма.
$$P_2: \quad \female\,X^{AB}/X^{Ab}\;\times\;\male\,X^{AB}Y$$Во втором браке женщина образует яйцеклетки $X^{AB}$ и $X^{Ab$, а мужчина — сперматозоиды $X^{AB}$ и $Y$. Дочери получают от отца нормальную X-хромосому и будут здоровыми: $X^{AB}/X^{AB}$ — здоровая, не носительница; $X^{AB}/X^{Ab}$ — здоровая носительница дальтонизма.
$$\female: X^{AB}/X^{AB}\;\text{или}\;X^{AB}/X^{Ab}$$Сыновья во втором браке имеют генотип $X^{AB}Y$ и здоровый фенотип либо $X^{Ab}Y$ и страдают дальтонизмом. Атрофия зрительного нерва во втором браке не проявится, поскольку мать не несёт аллель $a$, а отец передаёт сыновьям Y-хромосому.
$$\male: X^{AB}Y\;\text{или}\;X^{Ab}Y$$Рождение в первом браке ребёнка с обоими заболеваниями возможно. Такой ребёнок должен быть мальчиком с генотипом $X^{ab}Y$. Для его появления необходим кроссинговер между генами: у матери образуется рекомбинантная яйцеклетка $X^{ab}$, а отец передаёт сыну Y-хромосому.
$$X^{ab}+Y\rightarrow X^{ab}Y$$В первом браке возможен мальчик $X^{ab}Y$, больной атрофией зрительного нерва и красно-зелёным дальтонизмом; он появляется при кроссинговере у матери.
Этот ответ получен в разборе, но не сверен с официальным ключом из банка — проверьте выкладки, прежде чем заучивать результат.
Где здесь ошибаются
Считать, что сын получает X-хромосому от отца.
Забывать о рекомбинантной гамете $X^{ab}$.
Указывать больных дочерей в первом браке, хотя отец передаёт всем дочерям нормальную X-хромосому.
Считать, что во втором браке может родиться сын с атрофией зрительного нерва.