Решение: Псевдоаутосомное наследование признаков
На X- и Y-хромосомах человека существуют псевдоаутосомные участки, которые содержат аллели одного гена и между ними может происходить кроссинговер. Один из таких генов вызывает аномалии в развитии кисти. Аллель гена образования перепонок между пальцами (перепончатые пальцы) наследуется голандрически (наследование по гетерогаметному полу). Женщина, не имеющая указанных аномалий, вышла замуж за мужчину с аномалией развития кисти и перепончатыми пальцами, гомозиготная мать которого не имела аномалии в развитии кисти. Родившаяся в этом браке дочь с аномалией развития кисти вышла замуж за мужчину без названных аномалий.
Определите генотипы родителей и генотипы, фенотипы, пол возможного потомства в двух браках. Возможно ли рождение в первом браке ребёнка с нормальным развитием кисти и перепонками между пальцами? Ответ поясните.
Решение по шагам
8 шаговОбозначим доминантный аллель аномалии развития кисти через $A$, а рецессивный аллель нормального развития — через $a$. Аллель перепончатых пальцев обозначим через $W$; он находится на $Y$-хромосоме и наследуется голандрически. Нормальный аллель обозначим через $w$.
Мать мужчины была гомозиготной по нормальному аллелю и имела генотип $X^aX^a$. Мужчина получил от неё нормальную $X$-хромосому, а от отца — $Y$-хромосому с доминантным аллелем аномалии кисти и аллелем перепончатых пальцев. Его генотип: $X^aY^{AW}$.
$$P_1: \ female\ X^aX^a \times male\ X^aY^{AW}$$Женщина в первом браке не имеет аномалий, поэтому её генотип: $X^aX^a$, а мужчина без указанных аномалий во втором браке имеет генотип $X^aY^{aw}$.
$$P_2: \ female\ X^AX^a \times male\ X^aY^{aw}$$В первом браке из-за кроссинговера между аллелями псевдоаутосомного гена у мужчины возможны гаметы с $X^a$ и $Y^A$, а также рекомбинантные гаметы с $X^A$ и $Y^a$. Аллель $W$ остаётся на $Y$-хромосоме.
$$X^aY^{AW} \rightarrow X^a,\ Y^{AW},\ X^A,\ Y^{aW}$$Дочери получают от матери $X^a$, а от отца — $X^a$ или $X^A$. Поэтому возможны дочери $X^aX^a$ с нормальным развитием кисти и без перепонок, а также $X^AX^a$ с аномалией кисти и без перепонок. Голандрический признак дочерям не передаётся.
$$X^aX^a \times X^A \rightarrow X^AX^a;\quad X^aX^a \times X^a \rightarrow X^aX^a$$Сыновья получают от матери $X^a$, а от отца — $Y^{AW}$ или $Y^{aW}$. Поэтому возможны сыновья $X^aY^{AW}$ с аномалией кисти и перепонками, а также $X^aY^{aW}$ с нормальным развитием кисти и перепонками.
$$X^aY^{AW} \Rightarrow X^aY^{AW};\quad X^aY^{aW} \Rightarrow X^aY^{aW}$$Во втором браке женщина имеет генотип $X^AX^a$, а мужчина — $X^aY^{aw}$. Возможны дочери $X^AX^a$ с аномалией кисти и $X^aX^a$ с нормальной кистью. Возможны сыновья $X^AY^{aw}$ с аномалией кисти и $X^aY^{aw}$ с нормальной кистью. Перепончатые пальцы у потомства не возникают, поскольку отец не имеет аллеля $W$ на своей $Y$-хромосоме.
$$X^AX^a \times X^aY^{aw} \rightarrow X^AX^a,\ X^aX^a,\ X^AY^{aw},\ X^aY^{aw}$$В первом браке возможно рождение ребёнка с нормальным развитием кисти и перепонками между пальцами. Это только сын с генотипом $X^aY^{aW}$: аллель $a$ на отцовской $Y$-хромосоме обусловлен кроссинговером, а аллель $W$ сохраняется на этой же $Y$-хромосоме.
$$X^aY^{aW} \Rightarrow \text{сын с нормальной кистью и перепонками}$$В первом браке: женщина $X^aX^a$, мужчина $X^aY^{AW}$. Возможны дочери $X^aX^a$ — нормальные, и $X^AX^a$ — с аномалией кисти; перепончатых пальцев у дочерей не бывает. Возможны сыновья $X^aY^{AW}$ — с аномалией кисти и перепонками, и $X^aY^{aW}$ — с нормальной кистью и перепонками. Во втором браке: дочь $X^AX^a$ вступает в брак с мужчиной $X^aY^{aw}$. Возможны дочери $X^AX^a$ и $X^aX^a$, а также сыновья $X^AY^{aw}$ и $X^aY^{aw}$; перепончатые пальцы у них не появляются. Рождение в первом браке ребёнка с нормальной кистью и перепонками возможно: это сын $X^aY^{aW}$, возникающий благодаря кроссинговеру в псевдоаутосомном участке.
Этот ответ получен в разборе, но не сверен с официальным ключом из банка — проверьте выкладки, прежде чем заучивать результат.
Где здесь ошибаются
Считать, что голандрический признак может передаваться от отца дочерям.
Забывать, что при кроссинговере в псевдоаутосомном участке аллель аномалии кисти может перейти между X- и Y-хромосомами.
Записывать генотип сына с нормальной кистью и перепонками как имеющий аллель $A$.
Утверждать, что во втором браке могут родиться дети с перепончатыми пальцами, хотя отец не несёт аллель $W$.