РУҚА
28

Решение: Псевдоаутосомное и X-сцепленное наследование

ЕГЭ · Биология · Задание 28 · Классическая генетика
ВысокаяФИПИAAF29BРазвёрнутое решение≈ 15 минутРазбор в 11 шагов
Условие

На X- и Y-хромосомах человека существуют псевдоаутосомные участки, которые содержат аллели одного гена, и между ними может происходить кроссинговер. Один из таких генов вызывает нарушения в развитии скелета. Рецессивный аллель ихтиоза наследуется сцепленно с X-хромосомой.

Женщина, имеющая нарушения в развитии скелета и страдающая ихтиозом, родители которой имели нормально развитый скелет, вышла замуж за мужчину без этих заболеваний, мать которого страдала нарушениями в развитии скелета. Родившаяся в этом браке дочь без указанных заболеваний вышла замуж за мужчину, страдающего нарушениями развития скелета, но не имеющего ихтиоза.

Составьте схемы решения задачи. Определите генотипы родителей и генотипы, фенотипы и пол возможного потомства. Возможно ли рождение в первом браке ребёнка, страдающего двумя названными заболеваниями? Ответ поясните.

Открыть задачу и решить самому
Дальше ответЕсли ещё решаете — начните с подсказок: они ведут к ответу, но не выдают его.
К подсказкам

Решение по шагам

11 шагов
1

Нарушение развития скелета является рецессивным псевдоаутосомным признаком. Обозначим нормальный аллель через $A$, а аллель нарушения — через $a$. Женщина больна, поэтому имеет генотип $aa$. Её родители были здоровы, следовательно, оба были гетерозиготными: $Aa \times Aa$.

2

Мать первого мужа страдала нарушением скелета и имела генотип $aa$. Сам мужчина здоров, поэтому получил от матери аллель $a$, а от отца — нормальный аллель $A$: его генотип $Aa$.

3

Ихтиоз — рецессивный X-сцепленный признак. Больная женщина имеет генотип $X^iX^i$, а здоровый мужчина — $X^IY$.

4

Схема первого брака по нарушению скелета: $aa \times Aa$. Возможные дети: $\frac{1}{2}Aa$ — здоровые, $\frac{1}{2}aa$ — с нарушением развития скелета.

5

Схема первого брака по ихтиозу: $X^iX^i \times X^IY$. Все дочери получают $X^I$ от отца и $X^i$ от матери: $X^IX^i$, фенотипически здоровы, но являются носительницами. Все сыновья получают $Y$ от отца и $X^i$ от матери: $X^iY$, страдают ихтиозом.

6

Следовательно, в первом браке возможны здоровые дочери-носительницы $AaX^IX^i$, больные нарушением скелета дочери $aaX^IX^i$, здоровые сыновья $AaX^iY$ и сыновья с обоими заболеваниями $aaX^iY$. С учётом независимого распределения признаков каждая из этих комбинаций имеет вероятность $\frac{1}{4}$, если не учитывать частоты кроссовера.

7

Дочь без указанных заболеваний из первого брака имеет генотип $AaX^IX^i$: от больной матери она обязательно получила аллель $a$, поэтому от здорового отца получила $A$. По ихтиозу она является носительницей.

8

Её второй муж болен нарушением скелета, поэтому имеет генотип $aa$. Ихтиозом он не болеет, его генотип $X^IY$.

9

У дочери во втором браке исходная фаза сцепления имеет вид $X^ia/X^IA$: аллель ихтиоза $X^i$ находится на одной хромосоме с рецессивным аллелем нарушения скелета $a$. При кроссинговере могут возникать рекомбинантные гаметы $X^iA$ и $X^Ia$. Если частоту рекомбинации обозначить через $r$, гаметы дочери образуются в следующих долях: $X^ia$ и $X^IA$ — по $(1-r)/2$, $X^iA$ и $X^Ia$ — по $r/2$.

10

Во втором браке отец всегда передаёт детям аллель $a$. Поэтому ребёнок будет иметь нарушение скелета, если мать передаст $a$, и будет здоров по этому признаку при генотипе $Aa$, если мать передаст $A$. Дочери получают от отца $X^I$, поэтому ихтиозом не болеют; сыновья получают от отца $Y$ и заболевают ихтиозом только при получении от матери $X^i$.

Во втором браке возможны: дочери $aaX^IX^i$ — с нарушением скелета, без ихтиоза; дочери $AaX^IX^I$ — здоровые; дочери $AaX^IX^i$ — здоровые носительницы ихтиоза; сыновья $aaX^iY$ — с обоими заболеваниями; сыновья $AaX^iY$ — только с ихтиозом; сыновья $aaX^IY$ — только с нарушением скелета; сыновья $AaX^IY$ — здоровые. Вероятности этих вариантов зависят от частоты кроссовера $r$.

Ответ

В первом браке возможно рождение ребёнка с двумя заболеваниями: это сын с генотипом $aaX^iY$. Он получает аллель $a$ от матери или от отца и аллель $X^i$ от больной ихтиозом матери. Во втором браке возможны дети обоих полов; полный набор генотипов определяется фазой сцепления и частотой кроссовера.

Этот ответ получен в разборе, но не сверен с официальным ключом из банка — проверьте выкладки, прежде чем заучивать результат.

Где здесь ошибаются

Считать нарушение скелета доминантным, несмотря на то что больная женщина родилась у здоровых родителей.

Записывать всех сыновей первого брака как здоровых по ихтиозу.

Забывать, что дочери получают от здорового отца доминантный аллель $X^I$ и потому не болеют ихтиозом.

Считать псевдоаутосомный ген полностью X-сцепленным.

Не учитывать возможность кроссинговера между псевдоаутосомными участками X- и Y-хромосом.

Закрепить приёмВ теме «Классическая генетика» ещё 260 задач — с ответом и таким же разбором.
Тренироваться

Как решать задание 28 ЕГЭ, биология

Разбор этой задачи разложен на 11 шагов: видно, откуда берётся каждое число и где теряется балл. Ответ приведён рядом с выкладками, а не вместо них.

Задача из темы «Классическая генетика»: в ней 261 задача, и у каждой есть такой же разбор. Регистрация не нужна.