Шешімі: Псевдоаутосомное и X-сцепленное наследование

Нарушение развития скелета является рецессивным псевдоаутосомным признаком. Обозначим нормальный аллель через $A$, а аллель нарушения — через $a$. Женщина больна, поэтому имеет генотип $aa$. Её родители были здоровы, следовательно, оба были гетерозиготными: $Aa \times Aa$.

Мать первого мужа страдала нарушением скелета и имела генотип $aa$. Сам мужчина здоров, поэтому получил от матери аллель $a$, а от отца — нормальный аллель $A$: его генотип $Aa$.

Ихтиоз — рецессивный X-сцепленный признак. Больная женщина имеет генотип $X^iX^i$, а здоровый мужчина — $X^IY$.

Схема первого брака по нарушению скелета: $aa \times Aa$. Возможные дети: $\frac{1}{2}Aa$ — здоровые, $\frac{1}{2}aa$ — с нарушением развития скелета.

Схема первого брака по ихтиозу: $X^iX^i \times X^IY$. Все дочери получают $X^I$ от отца и $X^i$ от матери: $X^IX^i$, фенотипически здоровы, но являются носительницами. Все сыновья получают $Y$ от отца и $X^i$ от матери: $X^iY$, страдают ихтиозом.

Следовательно, в первом браке возможны здоровые дочери-носительницы $AaX^IX^i$, больные нарушением скелета дочери $aaX^IX^i$, здоровые сыновья $AaX^iY$ и сыновья с обоими заболеваниями $aaX^iY$. С учётом независимого распределения признаков каждая из этих комбинаций имеет вероятность $\frac{1}{4}$, если не учитывать частоты кроссовера.

Дочь без указанных заболеваний из первого брака имеет генотип $AaX^IX^i$: от больной матери она обязательно получила аллель $a$, поэтому от здорового отца получила $A$. По ихтиозу она является носительницей.

Её второй муж болен нарушением скелета, поэтому имеет генотип $aa$. Ихтиозом он не болеет, его генотип $X^IY$.

У дочери во втором браке исходная фаза сцепления имеет вид $X^ia/X^IA$: аллель ихтиоза $X^i$ находится на одной хромосоме с рецессивным аллелем нарушения скелета $a$. При кроссинговере могут возникать рекомбинантные гаметы $X^iA$ и $X^Ia$. Если частоту рекомбинации обозначить через $r$, гаметы дочери образуются в следующих долях: $X^ia$ и $X^IA$ — по $(1-r)/2$, $X^iA$ и $X^Ia$ — по $r/2$.

Во втором браке отец всегда передаёт детям аллель $a$. Поэтому ребёнок будет иметь нарушение скелета, если мать передаст $a$, и будет здоров по этому признаку при генотипе $Aa$, если мать передаст $A$. Дочери получают от отца $X^I$, поэтому ихтиозом не болеют; сыновья получают от отца $Y$ и заболевают ихтиозом только при получении от матери $X^i$.