Решение: Наследование скелетной аномалии и катаракты
На X- и Y-хромосомах человека существуют псевдоаутосомные участки, которые содержат аллели одного гена, и между ними может происходить кроссинговер. Один из таких генов вызывает нарушения в развитии скелета. Рецессивный аллель одной из форм катаракты наследуется сцепленно с X-хромосомой.
Женщина, имеющая нарушения в развитии скелета и страдающая катарактой, родители которой имели нормально развитый скелет, вышла замуж за мужчину без этих заболеваний, мать которого страдала нарушениями в развитии скелета. Родившаяся в этом браке дочь без указанных заболеваний вышла замуж за мужчину, страдающего нарушениями в развитии скелета и не имеющего катаракты.
Составьте схемы решения задачи. Определите генотипы родителей, а также генотипы, фенотипы и пол возможного потомства во втором браке. Возможно ли рождение в первом браке ребёнка, страдающего двумя названными заболеваниями? Ответ поясните.
Решение по шагам
11 шаговОбозначим доминантный аллель, вызывающий нарушение развития скелета, через $A$, а нормальный аллель — через $a$. Поскольку этот ген расположен в псевдоаутосомном участке, его аллели имеются и на X-, и на Y-хромосомах. Рецессивный аллель катаракты обозначим через $X^c$, нормальный аллель — через $X^C$.
Женщина имеет нарушение развития скелета, но оба её родителя имели нормальный скелет. Следовательно, у женщины имеется один доминантный аллель: $X^A X^a$. Она страдает катарактой, поэтому её генотип по этому признаку — $X^cX^c$.
Мужчина из первого брака не имеет нарушения развития скелета и катаракты. Его мать была больна нарушением развития скелета, но сам он здоров, поэтому по псевдоаутосомному гену он имеет нормальные аллели: $X^aY^a$. По гену катаракты его генотип — $X^CY$.
Схема первого брака по гену скелетной аномалии: $P: X^A X^a \times X^aY^a$. Женщина образует гаметы с аллелями $X^A$ и $X^a$, мужчина — $X^a$ и $Y^a$. Возможны дочери $X^A X^a$ с нарушением развития скелета и $X^aX^a$ с нормальным скелетом, а также сыновья $X^A Y^a$ с нарушением развития скелета и $X^aY^a$ с нормальным скелетом.
По гену катаракты схема первого брака имеет вид: $X^cX^c \times X^CY$. Все дочери получают от матери $X^c$, а от отца $X^C$, поэтому имеют генотип $X^CX^c$ и фенотипически здоровы, но являются носительницами. Все сыновья получают от матери $X^c$, а от отца Y-хромосому, поэтому имеют генотип $X^cY$ и страдают катарактой.
Дочь, родившаяся в первом браке, не имеет ни одного из заболеваний. Следовательно, по гену скелетной аномалии её генотип $X^aX^a$, а по гену катаракты — $X^CX^c$. Она является носительницей рецессивного аллеля катаракты.
Мужчина во втором браке имеет нарушение развития скелета и не имеет катаракты. В псевдоаутосомном участке он может иметь один доминантный аллель: возможны генотипы $X^AY^a$ или $X^aY^A$. По катаракте его генотип $X^CY$.
Если генотип мужчины по скелетному признаку $X^AY^a$, то при скрещивании $X^aX^a \times X^AY^a$ все дочери получают от отца $X^A$ и имеют нарушение развития скелета, а все сыновья получают от отца $Y^a$ и имеют нормальный скелет. По катаракте дочери могут быть $X^CX^c$ и фенотипически здоровы, а сыновья — $X^cY$ и больны катарактой.
В этом варианте потомство второго брака: дочери — с нарушением развития скелета, без катаракты, носительницы аллеля катаракты ($X^AX^a; X^CX^c$); сыновья — с нормальным скелетом и катарактой ($X^aY^a; X^cY$).
Если у мужчины доминантный аллель находится на Y-хромосоме, его генотип $X^aY^A$. Тогда все дочери получают от него $X^a$ и имеют нормальный скелет, а все сыновья получают $Y^A$ и имеют нарушение развития скелета. Дочери будут $X^aX^a; X^CX^c$, а сыновья — $X^aY^A; X^cY$.
Рождение ребёнка с двумя заболеваниями в первом браке возможно. Сын получает от матери $X^c$ и от отца Y-хромосому, поэтому обязательно болеет катарактой. Если одновременно он получает от матери доминантный аллель $A$, его генотип по скелетному признаку будет $X^AY^a$, и он будет страдать нарушением развития скелета. Следовательно, возможен больной обоими заболеваниями сын.
В первом браке: женщина $X^AX^a; X^cX^c$, мужчина $X^aY^a; X^CY$. Их дочь без заболеваний имеет генотип $X^aX^a; X^CX^c$. Во втором браке мужчина может иметь генотип $X^AY^a$ или $X^aY^A$; при первом варианте больными по скелетному признаку будут все дочери, при втором — все сыновья. Все дочери будут здоровы по катаракте и носительницы, а все сыновья будут страдать катарактой. В первом браке возможно рождение сына с двумя заболеваниями: он получает от матери $X^A$ и $X^c$, а от отца $Y^a$.
Этот ответ получен в разборе, но не сверен с официальным ключом из банка — проверьте выкладки, прежде чем заучивать результат.
Где здесь ошибаются
Считать ген скелетной аномалии обычным аутосомным геном и не учитывать его расположение в псевдоаутосомном участке.
Считать, что все дети больной катарактой женщины обязательно будут больны катарактой; дочери получают нормальный аллель $X^C$ от отца.
Забывать, что сын получает X-хромосому от матери, а Y-хромосому от отца.
Не рассматривать два возможных положения доминантного аллеля в генотипе больного мужчины: на X-хромосоме или на Y-хромосоме.
Называть дочь из первого брака больной катарактой, хотя её генотип $X^CX^c$ соответствует носительству без проявления рецессивного признака.