Миссенс-мутация
Миссенс-мутация — это замена одного нуклеотида в гене, из-за которой изменяется кодон и в белок включается другая аминокислота. Такая мутация относится к генным мутациям и обычно является разновидностью замены нуклеотида.
Как возникает
При транскрипции изменённый участок гена переписывается в иРНК. Затем рибосома распознаёт изменённый кодон и присоединяет другую аминокислоту. Например, замена одного основания может изменить кодон и привести к замене глутаминовой кислоты на валин. Если изменённая аминокислота находится в важной части белка, его пространственная структура и функция могут нарушиться. Однако эффект зависит от свойств обеих аминокислот и положения замены.
В нормальном гене кодон иРНК \(GAG\) кодирует глутаминовую кислоту. Если из-за замены нуклеотида он превращается в \(GUG\), в белок включается валин. Последовательность аминокислот изменяется, поэтому это миссенс-мутация.
Чем отличается от других замен
При молчащей мутации кодон изменяется, но аминокислота остаётся прежней благодаря вырожденности генетического кода. При нонсенс-мутации замена создаёт стоп-кодон, и синтез белка прекращается. Миссенс-мутация именно заменяет одну аминокислоту на другую.
В иРНК кодон изменился так, что вместо одной аминокислоты стал кодировать другую. Как называется такая мутация?
Главное
- Миссенс-мутация — замена нуклеотида, изменяющая кодон и аминокислоту в белке.
- Последствия зависят от положения замены и свойств новой аминокислоты: белок может работать слабее, иначе или почти не измениться.
- Её нужно отличать от молчащей мутации, не меняющей аминокислоту, и нонсенс-мутации, создающей стоп-кодон.