РУҚА
Задания № 2, 23 · ЕГЭ

Геномная мутация

Изменение числа хромосом или хромосомных наборов
3 мин чтенияСложность: Обновлено 29 сентября 2026

Геномная мутация — это изменение числа хромосом или целых наборов хромосом в клетке. Она не затрагивает строение отдельных генов, а меняет количество генетического материала.

Геномная мутацияТермин происходит от слова «геном» — совокупность наследственного материала клетки.
Изменение числа хромосом в кариотипе клетки, возникающее из-за нарушения расхождения хромосом или хроматид при делении, либо из-за изменения числа целых хромосомных наборов.

Геномные мутации относятся к мутациям и являются разновидностью генетической изменчивости. Обычно они возникают при ошибках митоза или мейоза: хромосомы либо хроматиды расходятся к дочерним клеткам неравномерно. Поэтому в клетках может оказаться лишняя или недостающая хромосома либо измениться число наборов.

Основные формы

  • Анеуплоидия — изменение числа отдельных хромосом, например \(2n-1\) или \(2n+1\). У человека примером является трисомия по 21-й хромосоме: \(2n+1=47\).
  • Полиплоидия — увеличение числа целых хромосомных наборов: \(3n\), \(4n\) и более. Она широко встречается у растений и может приводить к увеличению размеров клеток и органов.
\[2n \rightarrow 2n \pm 1 \quad \text{(анеуплоидия)}; \qquad 2n \rightarrow 3n,\ 4n,\ldots \quad \text{(полиплоидия)}\]
№
Пример

Если у организма диплоидный набор равен \(2n=46\), то клетка с 47 хромосомами имеет формулу \(2n+1\) и является анеуплоидной. Если же число наборов увеличилось до трёх, формула будет \(3n\), то есть это полиплоидия.

!
Не путайте

Геномная мутация изменяет число хромосом или наборов. Хромосомная мутация изменяет строение хромосомы: участок может утратиться, удвоиться, перевернуться или переместиться. Кариотип показывает полный набор хромосом клетки и помогает обнаружить такие изменения.

Проверьте себя

К клетке с диплоидным набором \(2n=24\) добавилась одна хромосома. Какой это тип изменения?

Главное за минуту

Главное

  • Геномная мутация изменяет число отдельных хромосом или целых хромосомных наборов.
  • Анеуплоидия обозначается как \(2n\pm1\), а полиплоидия — как \(3n\), \(4n\) и другие кратные наборы.
  • Причина часто связана с нарушением расхождения хромосом или хроматид при делении клетки.