Классификация мутаций
Мутации — это устойчивые изменения генетического материала. Их классифицируют по уровню, на котором произошло изменение: внутри гена, в структуре хромосомы или в числе хромосом и наборов хромосом.
Мутация — наследуемое изменение генетического материала, возникающее случайно или под действием мутагенов. По уровню изменения различают генные мутации, хромосомные мутации и геномные мутации.
1. Как различать мутации по уровню изменения
Главный вопрос в задании: что именно изменилось? Если изменена последовательность нуклеотидов одного гена, мутация генная. Если перестроен участок хромосомы, но общее число хромосом обычно не изменилось, мутация хромосомная. Если изменилось число отдельных хромосом или целых наборов, мутация геномная.
| Тип мутации | Уровень изменения | Основные варианты | Типичное последствие |
|---|---|---|---|
| Генная | Нуклеотидная последовательность одного гена | Замена, вставка, выпадение нуклеотида или нескольких нуклеотидов | Изменение белка или отсутствие его синтеза |
| Хромосомная | Строение отдельной хромосомы | Делеция, дупликация, инверсия, транслокация | Потеря, удвоение или изменение положения участков генов |
| Геномная | Число хромосом или наборов хромосом | Анеуплоидия, полиплоидия | Изменение дозы многих генов сразу |
Размер изменения не всегда определяет тип мутации. Несколько нуклеотидов могут изменять один ген и оставаться генной мутацией, а перестройка большого участка хромосомы относится к хромосомным мутациям. Определяющим является уровень организации генетического материала.
2. Генные мутации
Генная мутация изменяет последовательность ДНК внутри одного гена. Она может возникнуть из-за замены пары нуклеотидов, вставки или выпадения нуклеотидов. Если число вставленных или выпавших нуклеотидов не кратно трём, возникает сдвиг рамки считывания: после места изменения изменяются все последующие триплеты.
Замена нуклеотида может быть немой: кодон изменился, но аминокислота осталась прежней. Она также может привести к миссенс-мутации, когда заменяется аминокислота, или к нонсенс-мутации, когда появляется стоп-кодон. Вставки и выпадения, кратные трём, не сдвигают рамку, но добавляют или удаляют аминокислоты.
Последствие генной мутации зависит от того, где находится изменение и как оно влияет на белок. Возможны отсутствие эффекта, изменение активности белка, появление нового свойства или потеря функции. Поэтому нельзя считать любую мутацию вредной.
В гене выпали шесть нуклеотидов. К какому типу относится изменение и возникнет ли сдвиг рамки считывания?
3. Хромосомные мутации
Хромосомные мутации изменяют структуру хромосомы, то есть порядок или число её участков. Они затрагивают обычно несколько генов, поэтому последствия могут быть значительными даже тогда, когда число хромосом остаётся прежним.
- Делеция — выпадение участка хромосомы; генетический материал теряется.
- Дупликация — удвоение участка; копий некоторых генов становится больше.
- Инверсия — разворот участка на 180°; состав генов обычно сохраняется, но меняется их порядок.
- Транслокация — перенос участка на другую хромосому или обмен участками между негомологичными хромосомами.
Хромосомная мутация может быть сбалансированной, если общий объём генетического материала не изменился, или несбалансированной, если участок потерян либо добавлен. Сбалансированная перестройка не обязательно вызывает признаки у носителя, но способна нарушить образование гамет и привести к нежизнеспособному потомству.
Не путайте инверсию и транслокацию. При инверсии участок поворачивается внутри той же хромосомы. При транслокации участок перемещается на другую хромосому или происходит обмен участками между негомологичными хромосомами.
4. Геномные мутации
Геномная мутация изменяет число хромосом. Она возникает чаще всего из-за нерасхождения хромосом или хроматид при мейозе либо митозе. В результате дочерние клетки получают лишнюю хромосому, теряют хромосому или содержат дополнительные полные наборы.
| Вид | Суть | Запись для диплоидного организма | Пример последствия |
|---|---|---|---|
| Моносомия | Одна хромосома представлена одной копией вместо двух | \(2n-1\) | Изменение дозы генов одной хромосомы |
| Трисомия | Одна хромосома представлена тремя копиями | \(2n+1\) | Изменение дозы генов одной хромосомы |
| Полиплоидия | Увеличено число полных наборов | \(3n\), \(4n\) и т. д. | Крупные изменения признаков; часто встречается у растений |
Анеуплоидия изменяет число отдельных хромосом, а полиплоидия — число целых хромосомных наборов. Это важное различие в заданиях: запись \(2n+1\) означает трисомию, а запись \(3n\) — триплоидию. Геномные изменения затрагивают дозировку большого числа генов одновременно.
Генная мутация — изменился участок ДНК одного гена. Хромосомная — изменилось строение хромосомы. Геномная — изменилось число хромосом или наборов хромосом.
5. Как решать задания на классификацию
В экзаменационной задаче сначала выделите объект изменения, затем установите механизм и последствия. Не начинайте с названия болезни: один и тот же признак может возникать по разным причинам, а в условии важнее описание генетического изменения.
- Найдите указание на изменённый объект: нуклеотид, участок хромосомы, отдельная хромосома или набор.
- Определите уровень мутации.
- Уточните разновидность: замена или выпадение; делеция или инверсия; моносомия или трисомия.
- Проверьте, изменилось ли число хромосом. Если да — это геномная мутация.
- Опишите последствие: изменение белка, потеря или удвоение участка, изменение дозы генов.
В клетке организма с диплоидным набором \(2n=46\) обнаружена клетка с 47 хромосомами. Определите тип мутации и её разновидность.
Показать решение полностью ЕГЭ
Ответ: геномная мутация — трисомия. Изменилось число хромосом, поэтому мутация не может быть генной или хромосомной. Так как добавилась одна конкретная хромосома, это анеуплоидия, а формула имеет вид \(2n+1\).
Если в условии сказано, что участок хромосомы перевернулся, ответом будет инверсия — хромосомная мутация. Если указан обмен участками между негомологичными хромосомами, это транслокация. Если изменён порядок нуклеотидов в пределах гена и число хромосом не меняется, это генная мутация.
Не называйте мутацию геномной только потому, что она влияет на много признаков. Классификация определяется уровнем изменения, а не числом проявившихся признаков. Делеция большого участка хромосомы остаётся хромосомной мутацией.
6. Связь типа мутации с наследованием
Последствия зависят не только от типа мутации, но и от того, в каких клетках она возникла. Изменения в половых клетках или их предшественниках могут передаваться потомству; такие изменения рассматриваются вместе с темой генеративных мутаций. Мутации в клетках тела обычно не передаются потомству и относятся к соматическим мутациям.
Для решения задач важно отделять тип мутации от способа её наследования. Например, генная мутация может находиться в аутосоме или в половой хромосоме и тогда анализироваться в задачах на сцепленное с полом наследование. Фазы сцепления и конкретный тип наследования не меняют того факта, что изменение последовательности одного гена является генной мутацией.
Проверь себя
Главное
- Генные мутации изменяют последовательность нуклеотидов одного гена; возможны замены, вставки и выпадения.
- Хромосомные мутации изменяют строение хромосомы: бывают делеции, дупликации, инверсии и транслокации.
- Геномные мутации изменяют число хромосом или полных наборов; \(2n-1\) — моносомия, \(2n+1\) — трисомия, \(3n\) — триплоидия.
- Классификацию определяет уровень изменения, а не тяжесть признаков и не число затронутых генов.
- Для задач сначала установите, что изменилось: нуклеотид, участок хромосомы, отдельная хромосома или полный набор.