Решение: Сцепленное наследование дальтонизма и гемофилии
У человека аллели генов красно-зелёного дальтонизма и гемофилии типа А находятся в одной хромосоме. Женщина без указанных заболеваний, у дигомозиготной матери которой был дальтонизм, а у отца не было указанных заболеваний, вышла замуж за мужчину без дальтонизма, больного гемофилией. Родившаяся в этом браке здоровая дочь вышла замуж за мужчину, не имеющего этих заболеваний. В этой семье родился ребёнок, больной дальтонизмом и гемофилией. Составьте схемы решения задачи. Укажите генотипы родителей и генотипы, фенотипы, пол возможного потомства в двух браках. Объясните рождение страдающего этими двумя заболеваниями ребёнка у здоровых родителей во втором браке.
Решение по шагам
8 шаговОбозначим аллель нормального цветового зрения через $X^D$, аллель дальтонизма — через $X^d$, аллель нормальной свёртываемости крови — через $X^H$, аллель гемофилии — через $X^h$. Оба гена расположены в $X$-хромосоме.
Мать первой женщины была больна дальтонизмом и передала ей хромосому $X^d X^H$. Отец был здоров и передал хромосому $X^D X^H$. Поэтому первая женщина здорова, но является носительницей дальтонизма: $X^D X^H / X^d X^H$.
Её муж не имеет дальтонизма, но болен гемофилией: $X^D X^h / Y$. Женщина образует гаметы $X^D X^H$ и $X^d X^H$, мужчина — гаметы $X^D X^h$ и $Y$.
В первом браке возможны дочери $X^D X^H / X^D X^h$ — здоровые, носительницы гемофилии, и $X^d X^H / X^D X^h$ — здоровые носительницы дальтонизма и гемофилии. Возможны сыновья $X^D X^H / Y$ — здоровые и $X^d X^H / Y$ — дальтоники без гемофилии. Каждая из четырёх групп составляет теоретически $25\%$ потомства.
Здоровая дочь, которая стала матерью ребёнка во втором браке, может иметь генотип $X^d X^H / X^D X^h$. Она получила хромосому $X^d X^H$ от матери и $X^D X^h$ от отца. Её муж здоров: $X^D X^H / Y$.
Без кроссинговера дочь образует гаметы $X^d X^H$ и $X^D X^h$, а при кроссинговере также могут возникнуть рекомбинантные гаметы $X^D X^H$ и $X^d X^h$. Муж образует гаметы $X^D X^H$ и $Y$.
Во втором браке возможны здоровые дочери, дочери-носительницы одного или обоих заболеваний, а также здоровые сыновья, сыновья-дальтоники, сыновья-гемофилики и сыновья, больные обоими заболеваниями. Ребёнок с двумя заболеваниями имеет генотип $X^d X^h / Y$ и является мальчиком.
Появление такого ребёнка объясняется кроссинговером между генами дальтонизма и гемофилии в $X$-хромосомах здоровой дочери. В результате образуется гамета $X^d X^h$, которую она передаёт сыну. Здоровый отец передаёт сыну $Y$, поэтому рецессивные аллели проявляются.
Ребёнок с дальтонизмом и гемофилией — мальчик с генотипом $X^d X^h / Y$; он возникает из-за кроссинговера в организме здоровой дочери, образующей рекомбинантную гамету $X^d X^h$.
Этот ответ получен в разборе, но не сверен с официальным ключом из банка — проверьте выкладки, прежде чем заучивать результат.
Где здесь ошибаются
Записывают гены дальтонизма и гемофилии в аутосомах, а не в $X$-хромосоме.
Считают, что сын получает $X$-хромосому от отца.
Не учитывают кроссинговер между сцепленными генами.
Называют больную обоими заболеваниями дочь, хотя при данном скрещивании такой ребёнок должен быть мальчиком.