Решение: Наследование скелетной дисплазии
На X- и Y-хромосомах человека существуют псевдоаутосомные участки, которые содержат аллели одного гена, и между ними может происходить кроссинговер. Один из таких генов вызывает нарушения в развитии скелета. Женщина, имеющая нарушения в развитии скелета и страдающая красно-зелёным дальтонизмом, родители которой имели нормально развитый скелет, вышла замуж за мужчину без этих заболеваний, мать которого страдала нарушениями в развитии скелета. Родившаяся в этом браке дочь без указанных заболеваний вышла замуж за мужчину, страдающего нарушениями развития скелета, но не имеющего дальтонизма.
Составьте схемы решения задачи. Определите генотипы родителей и генотипы, фенотипы, пол возможного потомства. Возможно ли рождение в первом браке ребёнка, страдающего двумя названными заболеваниями? Ответ поясните.
Решение по шагам
10 шаговНарушения развития скелета имеют рецессивный характер: больная женщина родилась у здоровых родителей, следовательно, её родители были носителями. Обозначим нормальный аллель как $A$, а аллель заболевания как $a$. Ген находится в псевдоаутосомном участке.
$$aa — нарушение развития скелета; A_ — нормальный скелет$$Женщина больна скелетным заболеванием, поэтому её генотип по псевдоаутосомному гену — $X^aX^a$. Она дальтоник, поэтому её генотип по гену зрения — $X^dX^d$. Её родители имели нормальный скелет, но родили больную дочь, следовательно, оба были носителями: $X^AX^a$ и $X^AY^a$ либо соответствующие гомологичные комбинации.
$$♀: X^{a,d}X^{a,d}$$Мужчина из первого брака здоров по скелетному признаку, но его мать была больна. От матери он получил аллель $a$, а от отца — нормальный аллель. Его генотип по скелетному гену — $X^aY^A$. По зрению он нормален: $X^DY$.
$$♂: X^{a,D}Y^{A}$$При обычном расхождении хромосом мужчина образует гаметы $X^{a,D}$ и $Y^A$. При кроссинговере между X- и Y-хромосомами в псевдоаутосомном участке могут появиться рекомбинантные гаметы $X^{A,D}$ и $Y^a$.
$$X^aY^A \xrightarrow{\text{кроссинговер}} X^AY^a$$В первом браке мать передаёт всем детям аллель $a$ скелетного гена и аллель $X^d$. Дочери получают от отца X-хромосому и поэтому будут нормальными по зрению, но могут иметь нарушение развития скелета только при получении отцовского $X^a$. Сыновья получают отцовскую Y-хромосому: при обычной гамете $Y^A$ они здоровы по скелетному признаку, а при рекомбинантной гамете $Y^a$ больны.
$$♀: X^{a,d}X^{a,d} \times ♂: X^{a,D}Y^A$$Дочь без обоих заболеваний получила от матери аллель $a$ и от отца нормальный аллель $A$, поэтому её генотип по скелетному гену — $X^aX^A$. По гену дальтонизма она является носительницей: $X^DX^d$.
$$♀\text{ из первого брака}: X^{A,D}X^{a,d}$$Её муж болен нарушением развития скелета, но не страдает дальтонизмом. Его генотип по скелетному гену — $X^aY^a$, а по зрению — $X^DY$.
$$♂: X^{a,D}Y^a$$Во втором браке дочь образует гаметы $X^{A,D}$, $X^{A,d}$, $X^{a,D}$ и $X^{a,d}$, а мужчина — гаметы $X^{a,D}$ и $Y^a$. Возможное потомство: дочери получают от отца $X^a$, поэтому половина дочерей больна, а половина здорова по скелетному признаку; все дочери нормальны по цветному зрению, но половина является носительницами дальтонизма. Сыновья получают от отца $Y^a$: половина больна скелетным заболеванием, половина здорова; половина сыновей дальтоники.
$$♀: X^{A,D}X^{a,d} \times ♂: X^{a,D}Y^a$$Возможные фенотипы потомства второго брака: здоровая дочь без дальтонизма; здоровая дочь-носительница дальтонизма; больная дочь без дальтонизма; больная дочь-носительница дальтонизма; здоровый сын без дальтонизма; здоровый сын-дальтоник; больной сын без дальтонизма; больной сын-дальтоник.
Рождение ребёнка с двумя заболеваниями в первом браке возможно. Это будет сын: от матери он получит $X^d$ и аллель $a$, а от отца вследствие кроссинговера — рекомбинантную Y-хромосому с аллелем $a$. Его генотип будет $X^{a,d}Y^a$: он будет дальтоником и будет иметь нарушение развития скелета.
В первом браке рождение ребёнка с двумя заболеваниями возможно только при кроссинговере между X- и Y-хромосомами отца: это будет сын с генотипом $X^{a,d}Y^a$. Во втором браке возможны здоровые и больные дочери и сыновья; дальтонизм возможен у половины сыновей, а нарушение развития скелета — у половины детей каждого пола.
Этот ответ получен в разборе, но не сверен с официальным ключом из банка — проверьте выкладки, прежде чем заучивать результат.
Где здесь ошибаются
Считать заболевание скелета доминантным, несмотря на рождение больной женщины у здоровых родителей.
Не учитывать, что псевдоаутосомные участки присутствуют и на X-, и на Y-хромосомах.
Считать, что кроссинговер между X- и Y-хромосомами невозможен.
Указывать дальтонизм у дочерей первого брака, хотя отец передаёт им нормальную X-хромосому.
Забывать, что рекомбинантная Y-хромосома отца может нести аллель $a$ и передаваться сыну.