Решение: Псевдоаутосомное и голандрическое наследование
На X- и Y-хромосомах человека существуют псевдоаутосомные участки, которые содержат аллели одного гена, и между ними может происходить кроссинговер. Один из таких генов вызывает аномалии в развитии кисти. Аллель гена образования перепонок между пальцами (перепончатые пальцы) наследуется голандрически, то есть передаётся по гетерогаметному полу. Женщина с нормальным развитием кисти и нормальными пальцами вышла замуж за мужчину с аномалией развития кисти и перепончатыми пальцами, гомозиготная мать которого не имела аномалии в развитии кисти. Родившаяся в этом браке дочь с аномалией развития кисти вышла замуж за мужчину без названных аномалий. Определите генотипы родителей, генотипы, фенотипы и пол возможного потомства. Возможно ли рождение в первом браке ребёнка с нормальным развитием кисти и перепонками между пальцами? Ответ поясните.
Решение по шагам
8 шаговОбозначим доминантный аллель аномалии развития кисти через $A$, рецессивный нормальный аллель — через $a$. Эти аллели находятся в псевдоаутосомном участке X- и Y-хромосом. Аллель перепончатых пальцев обозначим через $W$; он находится на Y-хромосоме и наследуется голандрически.
Мать мужчины была нормальной и гомозиготной: $X^aX^a$. Поэтому сын получил от неё X-хромосому $X^a$. Мужчина имел аномалию кисти, следовательно, его Y-хромосома несла аллель $A$. Так как у него были перепончатые пальцы, эту Y-хромосому также обозначим $Y^AW$.
$$P_1: \; X^aX^a \times X^aY^AW$$Женщина в первом браке была нормальной по обоим признакам: $X^aX^a$. Мужчина имел генотип $X^aY^AW$. В мужском мейозе возможен кроссинговер между псевдоаутосомными участками. Поэтому наряду с исходными гаметами $X^a$ и $Y^AW$ могут образоваться рекомбинантные гаметы $X^A$ и $Y^aW$.
$$X^aY^AW \xrightarrow{\text{кроссинговер}} X^A + Y^aW$$При оплодотворении яйцеклеток $X^a$ рекомбинантной мужской гаметой $X^A$ образуется дочь $X^AX^a$. Она имеет аномалию развития кисти, но не имеет перепонок, поскольку перепончатые пальцы наследуются только по Y-хромосоме.
$$X^a \times X^A \rightarrow X^AX^a \; (\text{дочь с аномалией кисти})$$Дочь с аномалией имеет генотип $X^AX^a$ и выходит замуж за мужчину без названных аномалий. Его генотип — $X^aY^aW^-$, где $W^-$ означает отсутствие аллеля перепончатых пальцев.
$$P_2: \; X^AX^a \times X^aY^aW^-$$Возможные яйцеклетки дочери: $X^A$ и $X^a$. Возможные сперматозоиды мужчины: $X^a$ и $Y^aW^-$. Дочери получают от отца X-хромосому, сыновья — Y-хромосому.
$$X^A,\;X^a \times X^a,\;Y^aW^-$$Возможное потомство дочери: $X^AX^a$ — девочка с аномалией кисти; $X^aX^a$ — девочка с нормальной кистью; $X^AY^aW^-$ — мальчик с аномалией кисти и нормальными пальцами; $X^aY^aW^-$ — мальчик с нормальной кистью и нормальными пальцами. Перепончатые пальцы у потомков этой дочери не возникают, так как её муж не имеет аллеля $W$ на Y-хромосоме.
$$1/4\;X^AX^a + 1/4\;X^aX^a + 1/4\;X^AY^aW^- + 1/4\;X^aY^aW^-$$В первом браке рождение ребёнка с нормальной кистью и перепонками возможно. Это должен быть мальчик, получивший от отца рекомбинантную Y-хромосому $Y^aW$: аллель $a$ обеспечивает нормальное развитие кисти, а аллель $W$ вызывает перепонки между пальцами. Его генотип будет $X^aY^aW$.
$$X^a \times Y^aW \rightarrow X^aY^aW \; (\text{мальчик с нормальной кистью и перепонками})$$Первый мужчина: $X^aY^AW$; первая женщина: $X^aX^a$. Из-за кроссинговера у мужчины образуется рекомбинантная гамета $X^A$, поэтому дочь с аномалией имеет генотип $X^AX^a$. Её муж: $X^aY^aW^-$. Возможное потомство дочери: $X^AX^a$ — дочь с аномалией кисти; $X^aX^a$ — нормальная дочь; $X^AY^aW^-$ — сын с аномалией кисти; $X^aY^aW^-$ — нормальный сын. В первом браке возможно рождение мальчика $X^aY^aW$ с нормальной кистью и перепонками: такой вариант возникает при кроссовинге между генами в псевдоаутосомном участке.
Этот ответ получен в разборе, но не сверен с официальным ключом из банка — проверьте выкладки, прежде чем заучивать результат.
Где здесь ошибаются
Считать, что дочь может получить Y-хромосому от отца.
Забывать, что перепончатые пальцы при голандрическом наследовании встречаются только у мужчин и передаются от отца сыну.
Игнорировать кроссинговер между X- и Y-хромосомами в псевдоаутосомном участке.
Записывать генотип мужчины только как $X^aY^A$ и не учитывать аллель $W$, вызывающий перепонки.
Считать, что дочь с аномалией кисти обязательно должна получить от отца обычную X-хромосому без рекомбинации.