Генеалогический метод
Генеалогический метод — изучение передачи признака в ряду поколений по родословной. Он помогает определить тип наследования, установить возможные генотипы родственников и вычислить вероятность появления признака у потомков.
Основы метода и обозначения
Сначала составляют родословную, а затем анализируют, как признак встречается у мужчин и женщин в разных поколениях. Пробанд — человек, с которого начинается изучение семьи; его обозначают стрелкой. Братья и сёстры располагаются на одной горизонтальной линии, а дети — ниже линии брака. Поколения нумеруют римскими цифрами, людей в поколении — арабскими.
| Обозначение | Значение |
|---|---|
| квадрат | мужчина |
| круг | женщина |
| закрашенная фигура | признак проявляется |
| незакрашенная фигура | признак не проявляется |
| горизонтальная линия | брак или родственная пара |
| вертикальная линия | потомки |
| стрелка | пробанд |
Метод изучения наследования признака у человека по родословным, составленным для нескольких поколений одной семьи.
Отметьте, у кого есть признак, сравните поколения и отдельно проверьте пол потомков. Не определяйте тип наследования по одной семье: сначала сформулируйте несколько признаков типа, затем исключите противоречащие варианты.
Как определить тип наследования
Для обозначения аллелей используют заглавную букву для доминантного аллеля и строчную — для рецессивного. Подробнее связь наследственных факторов с совокупностью генов рассматривается в теме генотип, а проявление признака — в теме фенотип.
| Тип | Признаки в родословной | Генотипы при полном доминировании |
|---|---|---|
| Аутосомно-доминантный | Признак обычно встречается в каждом поколении; мужчины и женщины болеют одинаково; больной родитель может передать признак сыну и дочери | AA или Aa — признак, aa — нет |
| Аутосомно-рецессивный | Признак может пропускать поколения; больные дети бывают у здоровых родителей; мужчины и женщины встречаются одинаково часто | aa — признак, AA и Aa — нет |
| Х-сцепленный рецессивный | Чаще болеют мужчины; отец не передаёт признак сыновьям; больной отец передаёт мутантный аллель всем дочерям | XᵃY — мужчина, XᵃXᵃ — женщина |
| Х-сцепленный доминантный | Больной отец передаёт признак всем дочерям и ни одному сыну; больная мать может передать признак детям обоих полов | XᴬY или XᴬXᵃ — мужчина или женщина |
Если у здоровых родителей родился ребёнок с признаком, признак не может быть обычным аутосомно-доминантным при отсутствии новых мутаций; наиболее вероятен рецессивный тип. Если больной отец имеет здорового сына, признак не является Х-сцепленным доминантным.
Аутосомные признаки не зависят от пола. При Х-сцепленном наследовании нужно учитывать, что у мужчины одна X-хромосома, поэтому рецессивный аллель в ней проявляется сразу. Эти закономерности связаны с хромосомной теорией наследственности и подробно разбираются в темах Х-сцепленное рецессивное наследование и Х-сцепленное доминантное наследование.
У здоровых родителей родился больной сын и больная дочь. Какой тип наследования наиболее вероятен?
Алгоритм решения задачи
- Перенесите условие в схему: отметьте пол, наличие признака, браки и детей.
- Найдите ключевую ситуацию: больной ребёнок у здоровых родителей, передача от отца к сыну, отсутствие передачи от отца к сыну или пропуск поколений.
- Предположите тип наследования и проверьте его по всем ветвям родословной.
- Запишите возможные генотипы людей. Если здоровый человек имеет больного ребёнка при рецессивном признаке, он обязательно носитель.
- Для искомой пары определите гаметы и примените правило произведения или классическую решётку скрещивания.
- Умножьте вероятности независимых событий; если подходят разные взаимоисключающие варианты, сложите их.
При расчётах не смешивайте вероятность генотипа и вероятность фенотипа. Например, при скрещивании Aa × Aa вероятность aa равна \(1/4\), а вероятность рецессивного фенотипа также \(1/4\). Для доминантного фенотипа вероятность равна \(3/4\).
Разобранный пример
В семье здоровые родители имеют больного ребёнка. Признак встречается у мужчин и женщин. Определите тип наследования, генотипы родителей и вероятность рождения больного ребёнка в следующем браке этих родителей.
Показать решение Решение
Ответ: тип наследования аутосомно-рецессивный; генотипы родителей Aa и Aa; вероятность рождения больного ребёнка — 25% при каждой беременности. Предыдущий исход не меняет вероятность следующего, если родители и условия те же.
Не считайте, что после рождения больного ребёнка следующий обязательно будет здоровым: события независимы. Не называйте любого больного человека гомозиготой — при доминантном признаке он может быть AA или Aa. Не путайте пол ребёнка с типом наследования: одинаковое число больных мальчиков и девочек не доказывает аутосомный тип, но является важным признаком. При Х-сцепленном наследовании обязательно записывайте X и Y, а не только буквы A и a.
Особые ситуации и связь с другими темами
Если признак передаётся от отца всем дочерям и не передаётся сыновьям, проверьте Х-сцепленный доминантный тип. Если больной отец не передаёт признак сыновьям, а дочери могут стать носительницами, вероятен Х-сцепленный рецессивный тип. Передачу признака от отца только сыновьям называют голандрическим, или Y-сцепленным, наследованием. Переход признака от мужчины к дочери, а затем к внуку через дочь называют крисс-кросс наследованием.
Для задач, где одновременно учитываются сцепление генов и фаза расположения аллелей, полезны темы фазы сцепления и решение задач на сцепленное с полом наследование. Не следует автоматически считать любой семейный признак мутацией: классификация изменений и их происхождение разобраны в темах классификация мутаций, генеративные мутации и соматические мутации.
Быстрая проверка
Главное
- Родословная показывает передачу признака по поколениям; учитывайте пол, поколения и родственные связи.
- Больные дети у здоровых родителей — сильный признак рецессивного наследования; равное поражение мужчин и женщин указывает на аутосомный тип.
- При аутосомно-рецессивном скрещивании Aa × Aa вероятность больного ребёнка aa равна \(1/4\).
- Для Х-сцепленных признаков записывайте половые хромосомы и проверяйте передачу отца сыновьям и дочерям.
- Вероятность каждой беременности рассчитывают заново; предыдущие дети не изменяют генетическую вероятность.