Хромосомная теория наследственности

Хромосомная теория наследственности связывает наследование признаков с поведением хромосом при делении клеток. Она объясняет, почему гены расположены в определённых местах хромосом, почему аллели расходятся в мейозе и почему некоторые признаки наследуются совместно.

Основные положения теории

В начале XX века Уолтер Саттон и Теодор Бовери независимо сформулировали идею о том, что хромосомы являются материальными носителями наследственной информации. Позднее эксперименты Томаса Моргана на дрозофиле подтвердили эту связь и позволили изучать расположение генов в хромосомах.

• Ген — участок молекулы ДНК, определяющий наследственный признак или участвующий в его формировании.
• Гены расположены в хромосомах линейно, один за другим.
• Каждый ген занимает определённое место — локус.
• Аллельные гены находятся в одинаковых локусах гомологичных хромосом.
• Гены одной хромосомы образуют группу сцепления и обычно наследуются совместно.
• Число групп сцепления у организма обычно равно гаплоидному числу хромосом.

Для понимания теории важно различать гомологичные хромосомы. Они имеют одинаковые наборы генов и сходное строение: одна хромосома пары получена от матери, другая — от отца. Однако в одинаковых локусах могут находиться разные аллели одного гена.

Хромосомы в мейозе и образование гамет

Перед мейозом ДНК удваивается, поэтому каждая хромосома состоит из двух сестринских хроматид. В профазе I гомологичные хромосомы сближаются и образуют пары. Затем в анафазе I гомологи расходятся к разным полюсам клетки, а во втором делении расходятся сестринские хроматиды. В результате образуются гаплоидные гаметы.

Если организм имеет генотип \(Aa\), то в мейозе аллель \(A\) оказывается примерно в половине гамет, а аллель \(a\) — в другой половине. При скрещивании \(Aa \times Aa\) это приводит к генотипическому соотношению \(1:2:1\) и при полном доминировании к фенотипическому соотношению \(3:1\).

Сцепление генов и кроссинговер

Если два гена находятся в одной хромосоме, они образуют группу сцепления. Такое наследование называют сцепленным: гены чаще передаются вместе, чем по отдельности. Однако сцепление может нарушаться из-за кроссинговера — обмена участками между гомологичными хромосомами в профазе I мейоза.

У гетерозиготы по двум генам возможны две фазы расположения аллелей. В фазе coupling, или «сцепление», доминантные аллели находятся в одной хромосоме: \(AB/ab\). В фазе repulsion, или «отталкивание», каждая хромосома содержит один доминантный и один рецессивный аллель: \(Ab/aB\). Подробное сравнение этих нұсқа приведено на странице фазы сцепления.

Величина \(r\) называется частотой рекомбинаций. Она приблизительно отражает расстояние между генами: 1% рекомбинаций соответствует 1 морганиде, или 1 сантиморгану. Для очень удалённых генов частота не превышает 50%, потому что при большом числе кроссоверов комбинации становятся похожи на независимое наследование.

Сцепление с полом

Особый случай возникает, когда ген расположен в половой хромосоме. У человека у женщин две X-хромосомы, а у мужчин одна X- и одна Y-хромосома. Поэтому у мужчины ген, находящийся в X-хромосоме, представлен единственной копией: такой ген называют гемизиготным. Рецессивный аллель в X-хромосоме может проявиться у мужчины сразу, поскольку в Y-хромосоме обычно нет соответствующего аллеля.

Порядок решения таких задач: определить половые хромосомы родителей, записать аллели именно в соответствующую хромосому, составить гаметы и найти генотипы потомков. Для углубления полезны страницы Х-сцепленное рецессивное наследование, Х-сцепленное доминантное наследование и Шешім тапсырма на сцепленное с полом наследование.

Разобранный пример: сцепленные гены

У дрозофилы гены окраски тела и формы крыльев сцеплены. Дигетерозиготную самку с фазой \(AB/ab\) скрестили с самцом \(ab/ab\). В потомстве 800 особей: 360 \(AB/ab\), 340 \(ab/ab\), 50 \(Ab/ab\) и 50 \(aB/ab\). Найдём частоту кроссовера и расстояние между генами.

Значение теории для генетики

Хромосомная теория объединила цитологические наблюдения и результаты скрещиваний. Она позволила строить генетические карты, определять порядок генов и оценивать расстояния между ними. Нарушения числа или строения хромосом могут приводить к наследственным заболеваниям; изменения генетического материала изучаются в теме классификация мутаций. Если мутация возникает в клетках, дающих начало гаметам, она относится к генеративным мутациям, а изменения обычных клеток называют соматическими мутациями.