Решение: Наследование двух заболеваний
На X- и Y-хромосомах человека существуют псевдоаутосомные участки, которые содержат аллели одного гена, и между ними может происходить кроссинговер. Один из таких генов вызывает нарушения в развитии скелета. Рецессивный аллель атрофии зрительного нерва наследуется сцепленно с X-хромосомой.
Женщина, имеющая нарушения в развитии скелета и страдающая атрофией зрительного нерва, родители которой имели нормально развитый скелет, вышла замуж за мужчину без этих заболеваний, мать которого страдала нарушениями в развитии скелета. Родившаяся в этом браке дочь без указанных заболеваний вышла замуж за мужчину, страдающего нарушениями развития скелета, но не имеющего атрофии зрительного нерва.
Составьте схемы решения задачи. Определите генотипы родителей и генотипы, фенотипы, пол возможного потомства. Возможно ли рождение в первом браке ребёнка, страдающего двумя названными заболеваниями? Ответ поясните.
Решение по шагам
9 шаговОбозначим нормальный аллель гена скелетного развития через $A$, а рецессивный аллель заболевания — через $a$. Так как больная женщина имела родителей с нормальным скелетом, заболевание является рецессивным. Псевдоаутосомные аллели обозначаются на X- и Y-хромосомах.
$$aa — нарушение развития скелета;\quad A_ — нормальный скелет$$Больная женщина имеет два рецессивных аллеля скелетного гена. Она также больна атрофией зрительного нерва, поэтому её генотип по X-сцепленному гену — $X^bX^b$. Её родители имели нормальный скелет, следовательно, оба были носителями рецессивного аллеля.
$$P: X^AX^a \times X^aY^A;\quad F_1: X^aX^a — больная женщина$$Мужчина из первого брака имеет нормальный скелет, хотя его мать была больна. Поэтому от матери он получил аллель $a$, а от отца — нормальный аллель $A$. Атрофии зрительного нерва у мужчины нет, значит, его X-хромосома содержит доминантный аллель $X^B$.
$$♂: X^AY^a;\quad X^BY$$Схема первого брака по скелетному признаку: женщина передаёт только аллель $a$, мужчина может передать $A$ или $a$. Дочери и сыновья с генотипом $Aa$ имеют нормальный скелет, а потомки с генотипом $aa$ страдают нарушением развития скелета.
$$♀\ X^aX^a \times ♂\ X^AY^a \rightarrow \frac12 Aa\ (норма),\ \frac12 aa\ (нарушение)$$По признаку атрофии зрительного нерва мать образует только гаметы $X^b$, а отец — гаметы $X^B$ и $Y$. Все дочери получают от отца $X^B$ и являются здоровыми носительницами $X^BX^b$. Все сыновья получают от матери $X^b$ и страдают атрофией зрительного нерва: $X^bY$.
$$X^bX^b \times X^BY \rightarrow X^BX^b\ (дочери),\ X^bY\ (сыновья)$$Дочь без заболеваний имеет по скелетному гену генотип $X^AX^a$ и является носительницей аллеля $a$. По гену атрофии зрительного нерва её генотип — $X^BX^b$. Она вступает в брак с больным скелетным заболеванием мужчиной, не имеющим атрофии зрительного нерва.
$$♀\ X^AX^a;\ X^BX^b \times ♂\ X^aY^a;\ X^BY$$В потомстве второго брака возможны четыре группы по сочетанию пола и заболеваний. Дочери получают от отца аллель $a$ скелетного гена и $X^B$, поэтому половина дочерей будет иметь нормальный скелет, а половина — нарушение развития скелета; атрофии зрительного нерва у дочерей не будет, но они могут быть носительницами.
$$♀: X^AX^a;X^BX^b \ или\ X^aX^a;X^BX^b$$Сыновья получают от отца $Y^a$ и $Y$, а от матери — $X^A$ или $X^a$ по скелетному гену и $X^B$ или $X^b$ по гену атрофии. Поэтому возможны здоровые сыновья, сыновья только с нарушением развития скелета, сыновья только с атрофией зрительного нерва и сыновья с обоими заболеваниями.
$$X^AY^a;X^BY,\ X^aY^a;X^BY,\ X^AY^a;X^bY,\ X^aY^a;X^bY$$В первом браке ребёнок с двумя заболеваниями возможен. Это должен быть сын: он получает от матери X-хромосому с рецессивным аллелем $X^b$, а от отца Y-хромосому с аллелем $a$ псевдоаутосомного гена. Тогда его генотип будет $X^aY^a;X^bY$, и он будет страдать обоими заболеваниями.
В первом браке возможно рождение мальчика с обоими заболеваниями: его генотип $X^aY^a;X^bY$. Во втором браке возможны здоровые дети, дети с нарушением развития скелета, дети с атрофией зрительного нерва и мальчики с обоими заболеваниями.
Этот ответ получен в разборе, но не сверен с официальным ключом из банка — проверьте выкладки, прежде чем заучивать результат.
Где здесь ошибаются
Считать скелетное заболевание доминантным, хотя больная женщина имеет родителей с нормальным скелетом.
Забыть, что псевдоаутосомные гены присутствуют и на X-, и на Y-хромосоме.
Указать атрофию зрительного нерва у дочерей первого брака: все дочери получают от отца нормальную X-хромосому.
Указать, что сыновья получают X-хромосому от отца: сын получает от отца Y-хромосому, а X-хромосому — от матери.
Не учитывать возможность передачи отцом в первом браке Y-хромосомы с рецессивным аллелем скелетного заболевания.