Решение: Сцепленное наследование заболеваний
У человека аллели генов атрофии зрительного нерва и гемофилии типа А находятся в одной хромосоме.
Моногомозиготная, не имеющая указанных заболеваний женщина, у матери которой была атрофия зрительного нерва, а отец не имел указанных заболеваний, вышла замуж за мужчину без атрофии, но с гемофилией. Родившаяся в этом браке здоровая дочь вышла замуж за мужчину, не имеющего этих заболеваний. В этой семье родился ребёнок с атрофией зрительного нерва и гемофилией. Составьте схемы решения задачи. Укажите генотипы, фенотипы родителей и генотипы, фенотипы, пол возможного потомства в двух браках. Объясните рождение имеющего эти два заболевания ребёнка у здоровых родителей во втором браке.
Решение по шагам
7 шаговОба заболевания наследуются как рецессивные, сцепленные с X-хромосомой. Обозначим нормальные аллели через $O$ и $H$, аллели атрофии зрительного нерва и гемофилии — через $o$ и $h$ соответственно.
Мать женщины имела атрофию зрительного нерва, поэтому её генотип можно представить как $X^{oH}X^{oH}$. Отец женщины был здоров: $X^{OH}Y$. Женщина получила от матери хромосому $X^{oH}$ и от отца $X^{OH}$, поэтому сама здорова и имеет генотип $X^{OH}X^{oH}$.
Мужчина в первом браке не имел атрофии зрительного нерва, но болел гемофилией: $X^{Oh}Y$. Женщина образует гаметы $X^{OH}$ и $X^{oH}$, мужчина — гаметы $X^{Oh}$ и $Y$.
В первом браке возможны следующие дочери: $X^{OH}X^{Oh}$ — здоровая, носительница гемофилии; $X^{oH}X^{Oh}$ — здоровая, носительница аллеля атрофии зрительного нерва и гемофилии. Возможны также сыновья: $X^{OH}Y$ — здоровый и $X^{oH}Y$ — с атрофией зрительного нерва, но без гемофилии.
Здоровая дочь, вступившая во второй брак, имеет генотип $X^{oH}X^{Oh}$. Мужчина, не имеющий заболеваний, имеет генотип $X^{OH}Y$.
У дочери во втором браке при кроссинговере между генами $O$ и $H$ образуются рекомбинантные гаметы $X^{OH}$ и $X^{oh}$, а без кроссинговера — $X^{oH}$ и $X^{Oh}$. Здоровый мужчина образует гаметы $X^{OH}$ и $Y$.
При слиянии рекомбинантной гаметы дочери $X^{oh}$ с гаметою отца $Y$ рождается сын $X^{oh}Y$, больной атрофией зрительного нерва и гемофилией. Дочь с обоими заболеваниями в этом браке родиться не может, так как отец передаёт дочерям нормальную X-хромосому $X^{OH}$.
Первый брак: $X^{OH}X^{oH} \times X^{Oh}Y$. Возможное потомство: дочери $X^{OH}X^{Oh}$ и $X^{oH}X^{Oh}$ — здоровые носительницы; сыновья $X^{OH}Y$ — здоровые и $X^{oH}Y$ — с атрофией зрительного нерва. Здоровая дочь во втором браке имеет генотип $X^{oH}X^{Oh}$ и вступает в брак с мужчиной $X^{OH}Y$. В результате кроссинговера у неё образуется гамета $X^{oh}$; при её слиянии с отцовской гаметою $Y$ рождается сын $X^{oh}Y$, больной атрофией зрительного нерва и гемофилией. Рождение больного ребёнка объясняется кроссинговером между сцепленными генами.
Этот ответ получен в разборе, но не сверен с официальным ключом из банка — проверьте выкладки, прежде чем заучивать результат.
Где здесь ошибаются
Считать гены независимыми и не учитывать сцепление в одной X-хромосоме.
Записывать больную обоими заболеваниями дочь во втором браке, хотя отец передаёт дочерям нормальную X-хромосому.
Не указывать, что ребёнок с двумя заболеваниями имеет мужской пол.
Забывать, что рекомбинантная гамета $X^{oh}$ появляется только в результате кроссинговера.