Решение: Псевдоаутосомное наследование признаков
На X- и Y-хромосомах человека существуют псевдоаутосомные участки, которые содержат аллели одного гена, и между ними может происходить кроссинговер. Один из таких генов вызывает пигментную ксеродерму (повышенную чувствительность к ультрафиолетовому облучению). Аллель гена гипертрихоза (оволосение края ушной раковины) наследуется голандрически (наследование по гетерогаметному полу). Женщина с пигментной ксеродермой и без гипертрихоза вышла замуж за мужчину без пигментной ксеродермы и с гипертрихозом, гомозиготная мать которого страдала пигментной ксеродермой. Родившаяся в этом браке дочь без указанных аномалий вышла замуж за мужчину с пигментной ксеродермой и без гипертрихоза. Определите генотипы родителей и генотипы, фенотипы, пол возможного потомства. Возможно ли рождение в первом браке ребёнка с пигментной ксеродермой и с гипертрихозом? Ответ поясните.
Решение по шагам
8 шаговПигментная ксеродерма проявляется как рецессивный признак. Обозначим нормальный аллель как $A$, аллель пигментной ксеродермы как $a$. Так как женщина больна, её генотип в псевдоаутосомном участке — $X^aX^a$.
Мать первого мужчины была гомозиготна по аллелю пигментной ксеродермы. Мужчина получил от неё аллель $a$, но сам здоров, следовательно, второй аллель — $A$. Его генотип по псевдоаутосомному гену — $X^AY^a$.
Гипертрихоз наследуется голандрически, поэтому аллель $H$ находится на $Y$-хромосоме. Первый мужчина имеет генотип $X^A Y^{aH}$: его $Y$-хромосома несёт рецессивный аллель $a$ гена ксеродермы и аллель $H$ гена гипертрихоза.
Дочь без аномалий получила от матери аллель $a$, а от отца — $X^A$. Поэтому её генотип по гену ксеродермы $X^AX^a$, а по голандрическому гену гипертрихоза она не имеет $Y$-хромосомы и фенотипически здорова.
Второй муж болен пигментной ксеродермой, поэтому его генотип в псевдоаутосомном участке — $X^aY^a$. Гипертрихоза у него нет, следовательно, его $Y$-хромосома не несёт аллель $H$.
Возможные дочери от второго брака получают от отца $X^a$, а от матери — $X^A$ или $X^a$. Генотип $X^AX^a$ соответствует здоровой дочери-носительнице, а генотип $X^aX^a$ — дочери с пигментной ксеродермой.
Возможные сыновья получают от отца $Y^a$, а от матери — $X^A$ или $X^a$. Генотипы сыновей — $X^AY^a$ или $X^aY^a$. Первый вариант соответствует здоровому сыну, второй — сыну с пигментной ксеродермой. Поскольку отец не имеет аллеля $H$ на своей $Y$-хромосоме, гипертрихоз у детей второго брака не проявится.
В первом браке все дети получают от матери аллель $a$. Сын, получивший от отца $Y^{aH}$, будет иметь генотип $X^aY^{aH}$, страдать пигментной ксеродермой и иметь гипертрихоз. Дочь не может иметь гипертрихоз, так как получает от отца $X$-хромосому, а не $Y$-хромосому.
Первый брак: мать — $X^aX^a$, отец — $X^AY^{aH}$. Их дочь без аномалий — $X^AX^a$. Второй муж — $X^aY^a$. От второго брака возможны здоровые дочери $X^AX^a$, больные дочери $X^aX^a$, здоровые сыновья $X^AY^a$ и больные сыновья $X^aY^a$; гипертрихоз у них не проявится. В первом браке возможно рождение мальчика $X^aY^{aH}$ с пигментной ксеродермой и гипертрихозом.
Этот ответ получен в разборе, но не сверен с официальным ключом из банка — проверьте выкладки, прежде чем заучивать результат.
Где здесь ошибаются
Считать гипертрихоз обычным X-сцепленным признаком.
Утверждать, что пигментная ксеродерма передаётся только по X-хромосоме, не учитывая псевдоаутосомный участок.
Забывать, что голандрический признак проявляется только у мужчин и передаётся от отца всем сыновьям при наличии аллеля на Y-хромосоме.
Считать невозможным появление больного сына в первом браке из-за того, что отец фенотипически здоров.
Не учитывать, что у здорового мужчины может быть аллель $a$, полученный от гомозиготной больной матери.