Шешімі: Сцепленное наследование болезней
У человека аллели генов куриной слепоты (ночная слепота) и красно-зелёного дальтонизма находятся в одной хромосоме.
Не имеющая указанных заболеваний женщина, у матери которой были ночная слепота и дальтонизм, а отец не имел указанных заболеваний, вышла замуж за мужчину-дальтоника. Родившаяся в этом браке дочь-дальтоник вышла замуж за мужчину, не имеющего указанных заболеваний. В этой семье родился ребёнок с ночной слепотой и дальтонизмом. Составьте схемы решения задачи. Укажите генотипы, фенотипы родителей и генотипы, фенотипы, пол возможного потомства в двух браках. Возможно ли в первом браке рождение ребёнка с ночной слепотой и отсутствием дальтонизма? Ответ поясните.
Шешім по шагам
9 қадамОбозначим нормальные аллели генов как $N$ — нормальное зрение в темноте и $D$ — нормальное цветовое зрение. Рецессивные аллели $n$ и $d$ вызывают ночную слепоту и дальтонизм соответственно. Оба гена находятся в X-хромосоме.
$$n,d \text{ — рецессивные X-сцепленные аллели}$$Мать женщины имела оба заболевания, поэтому её генотип $X^{nd}X^{nd}$. Отец был здоров: $X^{ND}Y$. Их здоровая дочь получила от матери хромосому $X^{nd}$, а от отца — $X^{ND}$.
$$P: X^{nd}X^{nd} \times X^{ND}Y$$Генотип женщины: $X^{ND}X^{nd}$, фенотипически она здорова. Мужчина в первом браке — дальтоник, но без ночной слепоты: $X^{Nd}Y$.
$$X^{ND}X^{nd} \times X^{Nd}Y$$При образовании яйцеклеток женщина может передавать родительские гаметы $X^{ND}$ и $X^{nd}$. При кроссинговере возможны рекомбинантные гаметы $X^{Nd}$ и $X^{nD}$. Мужчина образует гаметы $X^{Nd}$ и $Y$.
$$G_{\female}: X^{ND},X^{nd},X^{Nd},X^{nD};\quad G_{\male}: X^{Nd},Y$$Дочь-дальтоник без ночной слепоты получила от отца $X^{Nd}$. Чтобы проявился дальтонизм и при этом не проявилась ночная слепота, от матери она получила $X^{nd}$. Поэтому её генотип $X^{Nd}X^{nd}$.
$$X^{Nd} \text{ (отец)} + X^{nd} \text{ (мать)} \Rightarrow X^{Nd}X^{nd}$$Во втором браке эта дочь вышла замуж за здорового мужчину $X^{ND}Y$. У дочери обе X-хромосомы содержат аллель $d$, поэтому она передаёт потомству только аллель дальтонизма. Её возможные гаметы — $X^{Nd}$ и $X^{nd}$, а у мужчины — $X^{ND}$ и $Y$.
$$X^{Nd}X^{nd} \times X^{ND}Y$$Возможные дочери: $X^{ND}X^{Nd}$ — здоровая, $X^{ND}X^{nd}$ — здоровая носительница ночной слепоты; обе дочери имеют генотип $D/d$ и не являются дальтониками. Возможные сыновья: $X^{Nd}Y$ — дальтоник без ночной слепоты, $X^{nd}Y$ — дальтоник с ночной слепотой.
$$F_2: X^{ND}X^{Nd},\ X^{ND}X^{nd},\ X^{Nd}Y,\ X^{nd}Y$$Ребёнок с ночной слепотой и дальтонизмом должен иметь генотип $X^{nd}Y$, поскольку отец передаёт дочерям нормальную X-хромосому $X^{ND}$, а сыновьям — Y-хромосому. Следовательно, в описанной семье таким ребёнком является мальчик.
$$X^{nd}Y \Rightarrow \text{мальчик с двумя заболеваниями}$$Рождение в первом браке ребёнка с ночной слепотой и отсутствием дальтонизма возможно только при кроссинговере у женщины. В результате кроссинговера у неё может образоваться гамета $X^{nD}$. При оплодотворении яйцеклетки сперматозоидом $Y$ родится мальчик $X^{nD}Y$: он будет страдать ночной слепотой, но не будет дальтоником.
$$X^{nD}+Y \Rightarrow X^{nD}Y$$Во втором браке возможен мальчик $X^{nd}Y$ с ночной слепотой и дальтонизмом. В первом браке рождение мальчика $X^{nD}Y$ с ночной слепотой без дальтонизма возможно вследствие кроссинговера между сцепленными генами.
Бұл жауап талдау нәтижесінде алынды, бірақ банктің ресми кілтімен тексерілген жоқ — проверьте выкладки, прежде чем заучивать результат.
Где здесь ошибаются
Считать, что дочь-дальтоник обязательно имеет генотип $X^{Nd}X^{Nd}$, не учитывая происхождение X-хромосом.
Забывать, что отец передаёт сыновьям Y-хромосому, а дочерям — X-хромосому.
Указывать больную дочь во втором браке: здоровый отец не может передать дочери аллель $n$.
Не учитывать кроссинговер при объяснении рождения ребёнка с ночной слепотой без дальтонизма.