Решение: Сцепленное наследование болезней
У человека аллели генов куриной слепоты (ночной слепоты) и гемофилии типа А находятся в одной половой хромосоме. Гомозиготная по нормальному аллелю гемофилии женщина, не имеющая указанных заболеваний, у матери которой была ночная слепота, а отец не имел указанных заболеваний, вышла замуж за мужчину с гемофилией. Родившаяся в этом браке здоровая дочь вышла замуж за мужчину, не имеющего этих заболеваний. В этой семье родился ребёнок с ночной слепотой и гемофилией. Составьте схемы решения задачи. Укажите генотипы и фенотипы родителей, а также генотипы, фенотипы и пол возможного потомства в двух браках. Объясните рождение ребёнка с двумя заболеваниями в семье здоровых родителей.
Решение по шагам
8 шаговОбозначим аллели: $C$ — нормальное зрение, $c$ — куриная слепота; $H$ — нормальная свёртываемость крови, $h$ — гемофилия. Оба гена находятся в X-хромосоме.
$$X^{CH},\ X^{cH},\ X^{Ch},\ X^{ch}$$Мать женщины была больна куриной слепотой, поэтому передала ей аллель $c$. Отец женщины не имел заболеваний и передал нормальную X-хромосому. Так как женщина гомозиготна по нормальному аллелю гемофилии, её генотип имеет вид $X^{CH}/X^{cH}$, фенотип — здоровая женщина.
Мужчина с гемофилией, не имеющий куриной слепоты, имеет генотип $X^{Ch}Y$ и фенотипически болен гемофилией.
В первом браке женщина образует гаметы $X^{CH}$ и $X^{cH}$, а мужчина — гаметы $X^{Ch}$ и $Y$.
$$P: \ X^{CH}/X^{cH} \times X^{Ch}Y$$Возможные дочери получают от отца X-хромосому $X^{Ch}$: $X^{CH}/X^{Ch}$ — здоровая носительница аллеля гемофилии и $X^{cH}/X^{Ch}$ — здоровая носительница аллелей обеих болезней. Возможные сыновья получают от отца Y-хромосому: $X^{CH}Y$ — здоровый и $X^{cH}Y$ — больной куриной слепотой.
Здоровая дочь, ставшая матерью больного ребёнка, имеет генотип $X^{cH}/X^{Ch}$. В этой паре патологические аллели находятся в разных X-хромосомах, поэтому при кроссинговере между генами могут образоваться рекомбинантные гаметы $X^{CH}$ и $X^{ch}$.
$$X^{cH}/X^{Ch} \xrightarrow{\text{кроссинговер}} X^{CH},\ X^{ch}$$Её здоровый муж имеет генотип $X^{CH}Y$ и образует гаметы $X^{CH}$ и $Y$. Возможные дочери получают от отца нормальную X-хромосому, поэтому фенотипически здоровы: $X^{CH}/X^{CH}$, $X^{cH}/X^{CH}$, $X^{Ch}/X^{CH}$ или $X^{ch}/X^{CH}$. Возможные сыновья получают Y-хромосому от отца: $X^{CH}Y$ — здоровый, $X^{cH}Y$ — с куриной слепотой, $X^{Ch}Y$ — с гемофилией, $X^{ch}Y$ — с обеими болезнями.
Рождение ребёнка с двумя заболеваниями возможно при образовании у матери рекомбинантной гаметы $X^{ch}$ в результате кроссинговера. Если эту гамету получает сын, его генотип $X^{ch}Y$. Так как у него только одна X-хромосома, оба рецессивных аллеля проявляются фенотипически.
В первом браке: $X^{CH}/X^{cH} \times X^{Ch}Y$. Возможные дочери — здоровые носительницы аллелей заболеваний, возможные сыновья — здоровый или больной куриной слепотой. Дочь, ставшая матерью больного ребёнка, имеет генотип $X^{cH}/X^{Ch}$. Во втором браке: $X^{cH}/X^{Ch} \times X^{CH}Y$. В результате кроссинговера у матери образуется гамета $X^{ch}$; при её сочетании с отцовской Y-хромосомой рождается сын $X^{ch}Y$, больной куриной слепотой и гемофилией.
Этот ответ получен в разборе, но не сверен с официальным ключом из банка — проверьте выкладки, прежде чем заучивать результат.
Где здесь ошибаются
Указывать больного двумя заболеваниями ребёнка как девочку без объяснения происхождения патологических аллелей.
Забывать, что сын получает X-хромосому только от матери, а Y-хромосому — от отца.
Считать, что аллели, расположенные в одной хромосоме, никогда не разделяются.
Не учитывать кроссинговер и образование рекомбинантной гаметы $X^{ch}$.
Записывать генотип здорового мужчины как содержащий две X-хромосомы.