Решение: Сцепленное наследование двух признаков
У человека между аллелями генов куриной слепоты (ночной слепоты) и гемофилии типа А происходит кроссинговер. Не имеющая указанных заболеваний женщина, у отца которой была гемофилия, а у дигомозиготной матери — куриная слепота, вышла замуж за мужчину, не имеющего этих заболеваний. Родившаяся в этом браке моногомозиготная здоровая дочь вышла замуж за мужчину, не имеющего этих заболеваний, в этой семье родился ребёнок-гемофилик. Составьте схемы решения задачи. Укажите генотипы, фенотипы родителей и генотипы, фенотипы, пол возможного потомства в двух браках. Возможно ли в первом браке рождение больного этими двумя заболеваниями ребёнка? Ответ поясните.
Решение по шагам
8 шаговОбозначим доминантные аллели нормального зрения и нормальной свёртываемости крови через $N$ и $H$, а рецессивные аллели куриной слепоты и гемофилии — через $n$ и $h$. Оба гена находятся в X-хромосоме.
$$N,H — нормальные признаки; n,h — рецессивные признаки$$Мать исходной женщины была дигомозиготной по рецессивному аллелю куриной слепоты, поэтому передала дочери аллель $n$. Отец женщины был болен гемофилией и передал ей $X^h$. Так как женщина здорова, второй аллель каждого гена у неё нормальный. С учётом расположения аллелей исходные хромосомы женщины имеют вид $X^{hN}/X^{Hn}$.
$$P_1: \; \female X^{hN}/X^{Hn} \times \male X^{HN}/Y$$Из-за кроссинговера женщина образует четыре типа яйцеклеток: нерекомбинантные $X^{hN}$ и $X^{Hn}$, а также рекомбинантные $X^{HN}$ и $X^{hn}$. Мужчина образует гаметы $X^{HN}$ и $Y$.
$$G_{\female}: X^{hN}, X^{Hn}, X^{HN}, X^{hn}; \quad G_{\male}: X^{HN}, Y$$Дочери получают от отца X-хромосому с нормальными аллелями $H$ и $N$, поэтому фенотипически здоровы. Их возможные генотипы: $X^{HN}/X^{hN}$, $X^{HN}/X^{Hn}$, $X^{HN}/X^{HN}$ и $X^{HN}/X^{hn}$. Последняя дочь здорова, но является носительницей обоих рецессивных аллелей.
$$\female: X^{HN}/X^{hN},\; X^{HN}/X^{Hn},\; X^{HN}/X^{HN},\; X^{HN}/X^{hn}$$Сыновья получают Y-хромосому от отца и X-хромосому от матери. Поэтому возможны здоровые сыновья $X^{hN}Y$, $X^{Hn}Y$ и $X^{H N}Y$, а также сын $X^{hn}Y$, больной одновременно куриной слепотой и гемофилией.
$$\male: X^{hN}Y,\; X^{Hn}Y,\; X^{HN}Y,\; X^{hn}Y$$Во втором браке здоровая дочь, у которой родился ребёнок-гемофилик, должна быть носительницей аллеля гемофилии. При наиболее прямой схеме её генотип — $X^{hN}/X^{HN}$: она здорова, но несёт аллель $h$. Её муж здоров и не является носителем X-сцепленного рецессивного заболевания: $X^{HN}Y$.
$$P_2: \; \female X^{hN}/X^{HN} \times \male X^{HN}/Y$$Во втором браке все дочери получают от отца нормальную X-хромосому и будут здоровы. Сыновья получают Y-хромосому от отца и одну из X-хромосом матери: половина сыновей будет здоровой ($X^{HN}Y$), половина — больной гемофилией ($X^{hN}Y$). При кроссинговере у матери могут возникнуть также гаметы $X^{Hn}$ и $X^{hn}$, поэтому среди сыновей теоретически возможны куриная слепота и сочетание двух заболеваний, если образуется гамета $X^{hn}$.
$$\female: X^{HN}/X^{hN},\; X^{HN}/X^{HN}; \quad \male: X^{HN}Y,\; X^{hN}Y$$В первом браке рождение ребёнка с двумя заболеваниями возможно. Это будет сын, получивший от матери рекомбинантную гамету $X^{hn}$, а от отца — Y-хромосому. Рекомбинантная гамета образуется вследствие кроссинговера между генами.
$$X^{hn} \times Y \rightarrow X^{hn}Y$$В первом браке возможен больной двумя заболеваниями сын $X^{hn}Y$, если у матери в результате кроссинговера образуется гамета $X^{hn}$. Во втором браке при генотипе дочери $X^{hN}/X^{HN}$ и здоровом мужчине $X^{HN}Y$ гемофилия может проявиться у сыновей; дочери фенотипически здоровы.
Этот ответ получен в разборе, но не сверен с официальным ключом из банка — проверьте выкладки, прежде чем заучивать результат.
Где здесь ошибаются
Считать, что дочь больного гемофилией мужчины обязательно больна гемофилией.
Не учитывать, что гены расположены в X-хромосоме.
Забыть о рекомбинантных гаметах $X^{HN}$ и $X^{hn}$.
Указать возможность рождения больной дочери с гемофилией от здорового отца.
Не указать, что ребёнок с двумя заболеваниями в первом браке должен быть сыном.