Задание № 16 · ЕГЭ

Геномные мутации

Изменение числа хромосом: полиплоидия и анеуплоидия
2 мин чтенияСложность: Обновлено 29 сентября 2026

Геномные мутации — это изменения числа хромосом в клетке, затрагивающие весь набор хромосом или отдельные хромосомы. Они возникают из-за нарушений расхождения хромосом при делении клетки и являются видом мутационной изменчивости.

Геномные мутации
Геномные мутации — наследственные изменения числа хромосом в клетке или организме. При этом структура отдельных хромосом может не изменяться.

Основные виды

При полиплоидии изменяется число целых хромосомных наборов: вместо диплоидного набора \(2n\) возникают, например, триплоидный \(3n\) или тетраплоидный \(4n\). Полиплоидия особенно распространена у растений: она может увеличивать размеры клеток и органов, а также приводить к появлению новых видов.

При анеуплоидии изменяется число отдельных хромосом, а не целого набора. Примеры: моносомия \(2n-1\) — нехватка одной хромосомы; трисомия \(2n+1\) — наличие дополнительной хромосомы. Причиной часто становится нерасхождение гомологичных хромосом или сестринских хроматид в мейозе.

\[\text{полиплоидия: } kn\quad (k=3,4,\ldots);\qquad \text{анеуплоидия: } 2n\pm 1\]
№
Пример

У человека нормальный диплоидный набор содержит \(2n=46\) хромосом. При трисомии по 21-й хромосоме в клетках оказывается 47 хромосом: \(2n+1=47\). Это пример анеуплоидии.

!
Не путайте

Геномные мутации изменяют число хромосом, а хромосомные мутации изменяют их строение: участок может утратиться, удвоиться, перевернуться или переместиться. Изменение последовательности одного гена называют генной мутацией.

Проверьте себя

Какой вариант относится к полиплоидии?

Главное за минуту

Главное

  • Геномные мутации изменяют число хромосом.
  • Полиплоидия затрагивает целые наборы: \(3n\), \(4n\) и другие; анеуплоидия — отдельные хромосомы: \(2n-1\) или \(2n+1\).
  • Основная причина многих анеуплоидий — нарушение расхождения хромосом при делении клетки.