Задание № 16 · ЕГЭ

Хромосомные мутации

Изменения строения хромосом
2 мин чтенияСложность: Обновлено 29 сентября 2026

Хромосомные мутации — это перестройки участков хромосом, при которых изменяются порядок или число генов внутри хромосомы либо их расположение между хромосомами. Они относятся к мутационной изменчивости и могут нарушать работу генов.

Хромосомные мутации
Наследуемые изменения структуры хромосом, возникающие из-за разрывов хромосом и неправильного соединения их участков. Основные виды: делеция, дупликация, инверсия и транслокация.

Основные виды

Вид перестройкиЧто происходитВозможное последствие
ДелецияУчасток хромосомы теряетсяНедостаток генов и их продуктов
ДупликацияУчасток повторяетсяИзбыток копий генов
ИнверсияУчасток разворачивается на 180° и встраивается обратноМеняется порядок генов
ТранслокацияУчасток переносится на другую хромосомуНарушается расположение или регуляция генов

Делеции и дупликации изменяют количество генетического материала. Инверсии обычно не меняют его общего количества, но могут нарушить работу генов в местах разрывов. Транслокация бывает взаимной, когда участки двух хромосом обмениваются местами, или невзаимной — при переносе участка только в одном направлении.

№
Пример

Если порядок участков был \(A-B-C-D-E\), то при делеции он может стать \(A-B-D-E\); при дупликации — \(A-B-C-C-D-E\); при инверсии — \(A-B-D-C-E\). Это показывает, что изменяется именно строение хромосомы.

!
Не путайте

Хромосомные мутации затрагивают структуру хромосомы. Генные мутации изменяют последовательность внутри одного гена, а геномные мутации — число хромосом или наборов хромосом.

Проверь себя

Как называется потеря участка хромосомы?

Главное за минуту

Главное

  • Хромосомные мутации изменяют структуру хромосом.
  • Делеция удаляет участок, дупликация удваивает его, инверсия разворачивает, транслокация переносит на другую хромосому.
  • Они отличаются от генных мутаций уровнем изменений, а от геномных — тем, что меняют строение, а не число хромосом.