Шешімі: Равновесие аллелей фенилкетонурии
Фенилкетонурия — моногенное заболевание, возникающее в результате нарушения аминокислотного обмена, наследующееся по аутосомно-рецессивному типу. Среди японцев заболевание встречается в среднем 8 раз на 19 000 рождений. При этом частота мутантного аллеля во всей человеческой популяции составляет 0,01. Рассчитайте равновесные частоты мутантного и нормального фенотипов в человеческой популяции, а также частоту мутантного аллеля среди японцев. Поясните ход решения. Какой эволюционный фактор приводит к наблюдаемому различию частот мутантного аллеля? При расчётах округляйте значения до четырёх знаков после запятой.
Шешім по шагам
6 қадамПоскольку фенилкетонурия наследуется как аутосомно-рецессивный признак, больные имеют генотип $aa$, а частота больных равна $q^2$.
$$q^2=\mathrm{freq}(aa)$$Во всей человеческой популяции частота мутантного аллеля равна $q=0{,}01$. Частота мутантного фенотипа определяется квадратом частоты мутантного аллеля.
$$q^2=(0{,}01)^2=0{,}0001$$Частота нормального фенотипа включает генотипы $AA$ и $Aa$, поэтому равна $1-q^2$.
$$1-q^2=1-0{,}0001=0{,}9999$$Среди японцев частота больных, то есть мутантного фенотипа, равна отношению числа больных к общему числу рождений.
$$q^2=\frac{8}{19000}=0{,}000421...\approx0{,}0004$$Находим частоту мутантного аллеля среди японцев извлечением квадратного корня из частоты рецессивного фенотипа.
$$q=\sqrt{\frac{8}{19000}}\approx0{,}0205$$Различие частот аллеля между человеческой популяцией в целом и японцами объясняется изменением частот аллелей в отдельных популяциях под действием дрейфа генов; при обособлении популяции возможен эффект основателя.
В человеческой популяции частота мутантного фенотипа равна $0{,}0001$, нормального фенотипа — $0{,}9999$. Среди японцев частота мутантного аллеля равна $0{,}0205$. Наблюдаемое различие объясняется дрейфом генов, возможно эффектом основателя.
Бұл жауап талдау нәтижесінде алынды, бірақ банктің ресми кілтімен тексерілген жоқ — проверьте выкладки, прежде чем заучивать результат.
Где здесь ошибаются
Принимают частоту больных за частоту мутантного аллеля и не извлекают квадратный корень.
Для нормального фенотипа используют только $p^2$, забывая о гетерозиготах $2pq$.
Вычитают частоту мутантного аллеля из единицы вместо вычисления частоты рецессивного фенотипа.
Называют причиной различия мутационный процесс, хотя он не объясняет различие частот аллеля между популяциями.
Не округляют результаты до төрт знаков после запятой.