Решение: Сцепленное наследование заболеваний
У женщин между аллелями генов красно-зелёного дальтонизма и гемофилии типа А происходит кроссинговер. Не имеющая указанных заболеваний женщина, у отца которой была гемофилия, а у дигомозиготной матери — дальтонизм, вышла замуж за мужчину, не имеющего таких заболеваний. Родившаяся в этом браке гомозиготная здоровая дочь вышла замуж за мужчину, не имеющего таких заболеваний. В этой семье родился ребёнок-гемофилик. Составьте схемы решения задачи. Укажите генотипы родителей и генотипы, фенотипы, пол возможного потомства в двух браках. Возможно ли в первом браке рождение больного этими двумя заболеваниями ребёнка? Ответ поясните.
Решение по шагам
10 шаговОбозначим нормальные аллели: $D$ — нормальное цветовое зрение, $H$ — нормальная свёртываемость крови. Рецессивные аллели: $d$ — дальтонизм, $h$ — гемофилия. Оба гена расположены в X-хромосоме.
$$X^D, X^d; \quad X^H, X^h$$Отец исходной женщины был гемофиликом, поэтому передал ей хромосому $X^h$. Мать была дигомозиготной по гену дальтонизма, поэтому передала дочери аллель $d$. Так как женщина здорова, её генотип по заболеваниям — носительство обоих рецессивных аллелей.
$$X^{Dh}/X^{dH}$$У исходной женщины гены находятся в цис-трансположении: одна X-хромосома содержит $D h$, другая — $d H$. В результате кроссинговера образуются четыре типа яйцеклеток: родительские $X^{Dh}$ и $X^{dH}$, рекомбинантные $X^{DH}$ и $X^{dh}$.
Первый муж здоров, поэтому его генотип: $X^{DH}Y$. Его гаметы — $X^{DH}$ и $Y$.
В первом браке дочери получают от отца нормальную X-хромосому $X^{DH}$. Возможные генотипы дочерей: $X^{DH}/X^{Dh}$ — здоровая носительница гемофилии; $X^{DH}/X^{dH}$ — здоровая носительница дальтонизма; $X^{DH}/X^{DH}$ — здоровая гомозиготная дочь; $X^{DH}/X^{dh}$ — здоровая носительница обоих рецессивных аллелей.
$$X^{DH} \times X^{Dh},\ X^{dH},\ X^{DH},\ X^{dh}$$Сыновья получают Y-хромосому от отца и X-хромосому от матери. Поэтому возможны: $X^{Dh}Y$ — гемофилик с нормальным цветовым зрением; $X^{dH}Y$ — дальтоник без гемофилии; $X^{DH}Y$ — здоровый; $X^{dh}Y$ — больной одновременно дальтонизмом и гемофилией.
Следовательно, в первом браке рождение мальчика, больного одновременно дальтонизмом и гемофилией, возможно. Для этого мать должна передать рекомбинантную гамету $X^{dh}$, а отец — Y-хромосому.
$$X^{dh} \times Y \rightarrow X^{dh}Y$$По условию дочь, родившаяся в первом браке, является гомозиготной здоровой. Её генотип должен быть $X^{DH}/X^{DH}$. Она может образовать только яйцеклетки $X^{DH}$.
Её второй муж также здоров: $X^{DH}Y$. При таком браке все дочери будут здоровыми гомозиготами $X^{DH}/X^{DH}$, а все сыновья — здоровыми $X^{DH}Y$.
$$X^{DH}/X^{DH} \times X^{DH}Y$$Ребёнок-гемофилик во втором браке родиться не может, поскольку мать с генотипом $X^{DH}/X^{DH}$ не имеет аллеля $h$ и не может передать его потомству. Следовательно, условие о рождении ребёнка-гемофилика несовместимо с условием о гомозиготности здоровой дочери.
В первом браке рождение ребёнка, больного одновременно дальтонизмом и гемофилией, возможно: $X^{dh}Y$. Во втором браке при действительно гомозиготной здоровой дочери $X^{DH}/X^{DH}$ рождение ребёнка-гемофилика невозможно; условие содержит генетическое противоречие.
Этот ответ получен в разборе, но не сверен с официальным ключом из банка — проверьте выкладки, прежде чем заучивать результат.
Где здесь ошибаются
Считать, что здоровая женщина обязательно не является носительницей рецессивных аллелей.
Не учитывать кроссинговер и рекомбинантную гамету $X^{dh}$.
Записывать больную дочь при здоровом отце: отец передаёт дочерям нормальную X-хромосому.
Не замечать, что гомозиготная здоровая женщина $X^{DH}/X^{DH}$ не может родить сына-гемофилика.
Считать возможным рождение больной дочери во втором браке при здоровом отце.