Решение: Частоты аллелей при муковисцидозе
Муковисцидоз — моногенное заболевание, возникающее в результате нарушения структуры мембранного транспортёра, наследующееся по аутосомно-рецессивному типу. Частота встречаемости заболевания в равновесной популяции человека составляет 1:2000. Рассчитайте частоты мутантных и нормальных аллелей, частоты всех фенотипов в данной популяции. Поясните ход решения. Какой эволюционный фактор может приводить к снижению доли рецессивных гомозигот во всей человеческой популяции? При расчётах округляйте значения до четырёх знаков после запятой.
Решение по шагам
6 шаговОбозначим нормальный доминантный аллель через $A$, а мутантный рецессивный аллель, вызывающий муковисцидоз, — через $a$. Больные имеют генотип $aa$, поэтому частота заболевания равна частоте рецессивных гомозигот.
$$q^2 = \dfrac{1}{2000} = 0{,}0005$$Найдём частоту мутантного аллеля как квадратный корень из частоты рецессивных гомозигот.
$$q = \sqrt{0{,}0005} \approx 0{,}0224$$Частота нормального аллеля дополняет частоту мутантного аллеля до единицы.
$$p = 1 - q = 1 - 0{,}0224 = 0{,}9776$$По закону Харди—Вайнберга частота нормальных гомозигот равна $p^2$, а частота гетерозигот — $2pq$.
$$p^2 = 0{,}9776^2 \approx 0{,}9553; \quad 2pq = 2 \cdot 0{,}9776 \cdot 0{,}0224 \approx 0{,}0437$$Нормальный фенотип имеют и нормальные гомозиготы, и носители: $AA$ и $Aa$. Его частота равна $p^2 + 2pq$, а частота больных с фенотипом муковисцидоза равна $q^2$.
$$f(\text{нормального фенотипа}) = 0{,}9553 + 0{,}0437 = 0{,}9990; \quad f(\text{муковисцидоза}) = 0{,}0005$$Снижение доли рецессивных гомозигот может вызывать естественный отбор, если больные особи имеют пониженную жизнеспособность или плодовитость и реже оставляют потомство.
Частота мутантного аллеля $q = 0{,}0224$, частота нормального аллеля $p = 0{,}9776$. Частота генотипа $AA$ — $0{,}9553$, $Aa$ — $0{,}0437$, $aa$ — $0{,}0005$. Частота нормального фенотипа — $0{,}9990$, фенотипа муковисцидоза — $0{,}0005$. Снижение доли рецессивных гомозигот вызывает естественный отбор против больных особей.
Этот ответ получен в разборе, но не сверен с официальным ключом из банка — проверьте выкладки, прежде чем заучивать результат.
Где здесь ошибаются
Принимают частоту заболевания за частоту мутантного аллеля, не извлекая квадратный корень.
Не учитывают гетерозигот при расчёте частоты нормального фенотипа.
Путают частоту генотипа $Aa$ с частотой аллеля и используют $pq$ вместо $2pq$.
Называют мутационный процесс фактором, непосредственно уменьшающим долю больных гомозигот; уменьшение их доли обеспечивает естественный отбор.