Решение: Сцепленное наследование у человека
У человека аллели генов атрофии зрительного нерва и отсутствия потовых желёз находятся в одной хромосоме и наследуются сцепленно с полом.
Женщина, не имеющая этих заболеваний, у матери которой отсутствовали потовые железы, а у отца была атрофия зрительного нерва, вышла замуж за мужчину без этих заболеваний. Родившаяся в этом браке гомозиготная здоровая дочь вышла замуж за мужчину, не имеющего этих заболеваний.
В их семье родился ребёнок с отсутствием потовых желёз. Составьте схемы решения задачи. Укажите генотипы, фенотипы родителей и генотипы, фенотипы, пол возможного потомства в двух браках. Возможно ли в первом браке рождение ребёнка, страдающего двумя названными заболеваниями? Ответ поясните.
Решение по шагам
11 шаговОбозначим нормальные аллели генов как $A$ и $B$, а рецессивные аллели атрофии зрительного нерва и отсутствия потовых желёз — как $a$ и $b$. Оба гена находятся в X-хромосоме.
$$a — атрофия зрительного нерва;\quad b — отсутствие потовых желёз$$Мать женщины страдала отсутствием потовых желёз, поэтому её генотип можно записать как $X^{Ab}/X^{Ab}$. Отец женщины страдал атрофией зрительного нерва и имел генотип $X^{aB}Y$. Женщина получила от матери $X^{Ab}$, от отца — $X^{aB}$, поэтому сама здорова.
$$P_1:\ X^{Ab}/X^{Ab}\times X^{aB}Y$$Генотип женщины: $X^{Ab}/X^{aB}$. Её фенотип — отсутствие обоих заболеваний. Мужчина в первом браке здоров: $X^{AB}Y$.
$$P_2:\ X^{Ab}/X^{aB}\times X^{AB}Y$$Без учёта кроссовера женщина образует гаметы $X^{Ab}$ и $X^{aB}$, а мужчина — гаметы $X^{AB}$ и $Y$.
$$G_{жен.}: X^{Ab},\ X^{aB};\quad G_{мужч.}: X^{AB},\ Y$$Дочери получают от отца нормальную X-хромосому $X^{AB}$ и от матери одну из указанных X-хромосом. Дочери будут здоровы. Сыновья получают от отца Y-хромосому, поэтому их состояние определяется X-хромосомой матери.
$$X^{AB}\times X^{Ab}\rightarrow X^{AB}/X^{Ab};\quad X^{AB}\times X^{aB}\rightarrow X^{AB}/X^{aB}$$Возможное потомство первого брака: здоровая дочь $X^{AB}/X^{Ab}$; здоровая дочь $X^{AB}/X^{aB}$; здоровый сын $X^{Ab}Y$; сын с атрофией зрительного нерва $X^{aB}Y$. При наличии кроссовера также возможны гаметы женщины $X^{AB}$ и $X^{ab}$.
$$X^{AB}\times X^{AB}\rightarrow X^{AB}/X^{AB};\quad X^{AB}\times X^{ab}\rightarrow X^{AB}/X^{ab};\quad X^{ab}\times Y\rightarrow X^{ab}Y$$Родившаяся в первом браке гомозиготная здоровая дочь имеет генотип $X^{AB}/X^{AB}$. Она вступила во второй брак со здоровым мужчиной $X^{AB}Y$.
$$P_3:\ X^{AB}/X^{AB}\times X^{AB}Y$$Все дочери во втором браке имеют генотип $X^{AB}/X^{AB}$ и здоровы. Все сыновья имеют генотип $X^{AB}Y$ и также здоровы.
$$X^{AB}/X^{AB}\times X^{AB}Y\rightarrow X^{AB}/X^{AB}\ (дочери),\ X^{AB}Y\ (сыновья)$$Однако условие сообщает о ребёнке с отсутствием потовых желёз. Это возможно только в том случае, если под «гомозиготной здоровой дочерью» подразумевается дочь, гомозиготная по нормальному аллелю гена атрофии зрительного нерва, но являющаяся носительницей аллеля $b$: её генотип должен быть $X^{AB}/X^{Ab}$. Тогда при браке с мужчиной $X^{AB}Y$ сын, получивший от матери $X^{Ab}$ и от отца Y, будет иметь отсутствие потовых желёз.
$$X^{AB}/X^{Ab}\times X^{AB}Y\rightarrow X^{Ab}Y$$Следовательно, при строгом понимании слова «гомозиготная» данные условия противоречивы: полностью гомозиготная здоровая дочь $X^{AB}/X^{AB}$ не может иметь ребёнка с отсутствием потовых желёз от здорового мужчины. Если же имеется в виду здоровая дочь — носительница, то больным может быть сын $X^{Ab}Y$.
Рождение ребёнка с двумя заболеваниями в первом браке возможно. Для этого у женщины вследствие кроссовера должна образоваться рекомбинантная гамета $X^{ab}$. Если её оплодотворит сперматозоид с Y-хромосомой, родится мальчик $X^{ab}Y$, страдающий и атрофией зрительного нерва, и отсутствием потовых желёз.
$$X^{ab}+Y\rightarrow X^{ab}Y$$В первом браке двойное заболевание возможно у сына $X^{ab}Y$ вследствие кроссовера между сцепленными генами. Во втором браке при генотипе дочери-носительницы $X^{AB}/X^{Ab}$ отсутствие потовых желёз возможно у сына $X^{Ab}Y$. Если же дочь действительно полностью гомозиготна $X^{AB}/X^{AB}$, условие о рождении больного ребёнка противоречиво.
Этот ответ получен в разборе, но не сверен с официальным ключом из банка — проверьте выкладки, прежде чем заучивать результат.
Где здесь ошибаются
Не учитывают, что сын получает X-хромосому только от матери.
Считают, что сцепленные гены всегда наследуются только вместе и не допускают кроссовер.
Записывают больную дочь с одной рецессивной X-хромосомой, хотя для рецессивного X-сцепленного признака у женщины нужны две соответствующие X-хромосомы.
Игнорируют противоречие между словами «гомозиготная здоровая дочь» и рождением во втором браке ребёнка с отсутствием потовых желёз.