Решение: Сцепленное наследование заболеваний
У человека аллели генов атрофии зрительного нерва и красно-зелёного дальтонизма находятся в одной хромосоме.
Не имеющая указанных заболеваний женщина, у матери которой были атрофия зрительного нерва и дальтонизм, а отец не имел указанных заболеваний, вышла замуж за мужчину-дальтоника. Родившаяся в этом браке дочь-дальтоник вышла замуж за мужчину, не имеющего указанных заболеваний. В этой семье родился ребёнок с атрофией зрительного нерва и дальтонизмом.
Составьте схемы решения задачи. Укажите генотипы, фенотипы родителей и генотипы, фенотипы, пол возможного потомства в двух браках. Возможно ли в первом браке рождение ребёнка с атрофией зрительного нерва и отсутствием дальтонизма? Ответ поясните.
Решение по шагам
8 шаговОбозначим A — нормальное состояние зрительного нерва, a — аллель атрофии; D — нормальное цветовое зрение, d — аллель дальтонизма. Оба заболевания рецессивны и сцеплены с X-хромосомой.
$$A>a,\quad D>d$$Мать женщины имела оба заболевания, поэтому её генотип X^{ad}/X^{ad}. Отец женщины был здоров: X^{AD}Y. Женщина получила от матери X^{ad}, а от отца X^{AD}; её генотип X^{AD}/X^{ad}, фенотипически она здорова.
$$P_1: X^{AD}/X^{ad}\times X^{Ad}Y$$Мужчина в первом браке — дальтоник, но без атрофии: X^{Ad}Y. Женщина образует родительские гаметы X^{AD} и X^{ad}, а при кроссинговере также рекомбинантные гаметы X^{Ad} и X^{aD}.
$$G_{\female}: X^{AD},X^{ad},X^{Ad},X^{aD};\quad G_{\male}: X^{Ad},Y$$В первом браке возможны дочери, получающие от отца X^{Ad}: X^{AD}/X^{Ad} — здоровые, но дальтоники; X^{ad}/X^{Ad} — здоровые дальтоники; X^{Ad}/X^{Ad} — здоровые дальтоники; X^{aD}/X^{Ad} — здоровые носительницы аллеля атрофии, но дальтоники. Все дочери получают от отца аллель d и потому имеют дальтонизм.
$$\female: X^{AD}/X^{Ad},\ X^{ad}/X^{Ad},\ X^{Ad}/X^{Ad},\ X^{aD}/X^{Ad}$$Сыновья получают от отца Y: X^{AD}Y — здоровый; X^{ad}Y — атрофия зрительного нерва и дальтонизм; X^{Ad}Y — дальтоник без атрофии; X^{aD}Y — атрофия зрительного нерва без дальтонизма.
$$\male: X^{AD}Y,\ X^{ad}Y,\ X^{Ad}Y,\ X^{aD}Y$$Дочь-дальтоник, ставшая матерью больного обоими заболеваниями ребёнка, должна иметь аллель ad. Её генотип — X^{Ad}/X^{ad}: от отца она получила X^{Ad}, а от матери — X^{ad}. Муж второй дочери здоров и имеет генотип X^{AD}Y.
$$P_2: X^{Ad}/X^{ad}\times X^{AD}Y$$Во втором браке дочери получают от отца X^{AD}, поэтому они фенотипически здоровы. Возможные сыновья: X^{Ad}Y — дальтоники без атрофии; X^{ad}Y — имеют оба заболевания; при кроссинговере также X^{AD}Y — здоровые и X^{aD}Y — имеют атрофию без дальтонизма.
$$\female: X^{Ad}/X^{AD},\ X^{ad}/X^{AD};\quad \male: X^{AD}Y,\ X^{aD}Y,\ X^{Ad}Y,\ X^{ad}Y$$Рождение в первом браке ребёнка с атрофией зрительного нерва и нормальным цветовым зрением возможно. Это должен быть сын с генотипом X^{aD}Y. Такой X^{aD} возникает у матери в результате кроссинговера между генами.
$$X^{aD}\times Y\rightarrow X^{aD}Y$$В первом браке возможны сын X^{aD}Y с атрофией зрительного нерва без дальтонизма и сын X^{ad}Y с обоими заболеваниями; появление X^{aD} возможно только вследствие кроссинговера. Во втором браке ребёнок с обоими заболеваниями имеет генотип X^{ad}Y и является мальчиком.
Этот ответ получен в разборе, но не сверен с официальным ключом из банка — проверьте выкладки, прежде чем заучивать результат.
Где здесь ошибаются
Считать, что отец может передать сыну X-хромосому.
Не учитывать сцепление генов и возможность кроссинговера.
Указать девочку с генотипом X^{ad}/X^{AD} как больную обоими заболеваниями.
Забыть, что мужчина с рецессивным X-сцепленным заболеванием имеет единственную X-хромосому с соответствующим аллелем.
Сделать вывод, что атрофия и отсутствие дальтонизма в первом браке невозможны: такой сын появляется при рекомбинантной гамете X^{aD}.