Рішення: Аналіз генетичної інформації про гемофілію
Проаналізуйте інформацію і дайте відповіді на запитання. «Ген, рецесивний алель якого (h) зумовлює гемофілію, локалізований в X-хромосомі. Чоловік, хворий на гемофілію, одружується зі здоровою гомозиготною жінкою. Подружжя звернулося в медико-генетичну консультацію і з'ясувало, що в них народиться хлопчик».
Який тип успадкування цього захворювання?
1 аутосомно-рецесивний
2 аутосомно-домінантний
3 зчеплений зі статтю
Якою цифрою позначено генотип жінки?
1 $X^H X^H$
2 $X^H X^h$
3 $X^h X^h$
Яка ймовірність (%) того, що син хворітиме на гемофілію?
1 0
2 25
3 50
Розв’язання по шагам
3 кроки1. Визначення типу успадкування: Умова завдання чітко вказує, що ген гемофілії локалізований в X-хромосомі. Це означає, що захворювання успадковується зчеплено зі статтю. Отже, правильна відповідь для першого запитання – 3.
2. Визначення генотипу жінки: Чоловік хворий на гемофілію ($X^hY$). Жінка здорова і гомозиготна. Оскільки гемофілія зумовлена рецесивним алелем (h) на X-хромосомі, здорова гомозиготна жінка повинна мати два домінантних алеля $H$. Таким чином, її генотип – $X^H X^H$. Отже, правильна відповідь для другого запитання – 1.
3. Розрахунок ймовірності народження хворого сина: Виконаємо генетичний схрещування батьків: чоловік ($X^hY$) і жінка ($X^H X^H$).
Гамети чоловіка: $X^h$, $Y$
Гамети жінки: $X^H$, $X^H$
Можливі генотипи нащадків:
$X^H X^h$ (дочки, здорові носії)
$X^H Y$ (сини, здорові)
Усі сини матимуть генотип $X^H Y$, тобто будуть здоровими. Отже, ймовірність народження сина, хворого на гемофілію, дорівнює 0%. Правильна відповідь для третього запитання – 1.