Решение: Расчёт частот аллелей и генотипов
Синдром Ретта — моногенное заболевание, возникающее в результате мутации в гене $\mathrm{MECP_2}$ и наследующееся по аутосомно-рецессивному типу. Частота встречаемости заболевания в равновесной популяции человека составляет 1:10 000. Рассчитайте частоты мутантных и нормальных аллелей, частоты всех фенотипов в данной популяции. Какой эволюционный фактор может приводить к снижению доли рецессивных гомозигот во всей человеческой популяции? При расчётах округляйте значения до четырёх знаков после запятой.
Решение по шагам
6 шаговОбозначим частоту нормального доминантного аллеля через $p$, а частоту мутантного рецессивного аллеля — через $q$. Больные имеют рецессивный генотип, поэтому частота заболевания равна $q^2$.
$$q^2=\frac{1}{10000}=0{,}0001$$Находим частоту мутантного аллеля.
$$q=\sqrt{0{,}0001}=0{,}01$$Частота нормального аллеля определяется из суммы частот аллелей.
$$p=1-q=1-0{,}01=0{,}99$$По закону Харди—Вайнберга частоты генотипов равны $p^2$, $2pq$ и $q^2$.
$$p^2=0{,}99^2=0{,}9801;\quad 2pq=2\cdot0{,}99\cdot0{,}01=0{,}0198;\quad q^2=0{,}0001$$Нормальный фенотип имеют доминантные гомозиготы и гетерозиготы, а больной фенотип — рецессивные гомозиготы.
$$f(\text{нормальный фенотип})=p^2+2pq=0{,}9801+0{,}0198=0{,}9999$$Снижение доли рецессивных гомозигот во всей популяции может происходить под действием естественного отбора, если больные особи имеют пониженную жизнеспособность или плодовитость.
Частота мутантного аллеля $q=0{,}0100$, нормального аллеля $p=0{,}9900$; частота генотипа $AA$ — $0{,}9801$, $Aa$ — $0{,}0198$, $aa$ — $0{,}0001$. Нормальный фенотип встречается с частотой $0{,}9999$, больной — $0{,}0001$. Снижение доли рецессивных гомозигот вызывает естественный отбор против больных особей.
Этот ответ получен в разборе, но не сверен с официальным ключом из банка — проверьте выкладки, прежде чем заучивать результат.
Где здесь ошибаются
Принимают частоту заболевания $1:10\,000$ за частоту мутантного аллеля, а не за $q^2$.
Забывают извлечь квадратный корень при вычислении частоты рецессивного аллеля.
Считают нормальный фенотип только по частоте доминантных гомозигот и не учитывают гетерозигот.
Называют мутационный процесс фактором, непосредственно снижающим долю рецессивных гомозигот; мутации, напротив, создают новые варианты аллелей.