Решение: Кариограмма и трисомия
Рассмотрите кариограмму человека. Представителю какого пола принадлежит данная кариограмма? Ответ поясните. Какую наследственную патологию имеет данный организм? Приведите последовательность событий во время формирования половых клеток и оплодотворения, которые приводят к появлению данной патологии.
Решение по шагам
6 шаговВ 23-й паре представлены одна большая X-хромосома и одна меньшая Y-хромосома. Набор половых хромосом $XY$, поэтому организм мужского пола.
$$XY$$В кариограмме обнаружены три хромосомы в 21-й паре вместо двух. Это геномная мутация — трисомия по 21-й хромосоме.
$$2n+1$$Трисомия по 21-й хромосоме вызывает синдром Дауна.
$$47,XY,+21$$При формировании одной из половых клеток происходит нерасхождение хромосом 21-й пары в первом делении мейоза или нерасхождение сестринских хроматид во втором делении мейоза.
$$n+1$$В результате образуется гамета, содержащая две хромосомы 21-й пары, тогда как другая гамета может не содержать этой хромосомы. Для появления данного организма аномальная гамета с двумя хромосомами 21 сливается с нормальной гаметой, содержащей одну хромосому 21.
$$(21+21)+(21)=3\times 21$$После оплодотворения образуется зигота с 47 хромосомами: с набором половых хромосом $XY$ и тремя хромосомами 21-й пары. При последующих митотических делениях это нарушение сохраняется во всех клетках организма, если не происходит мозаицизм.
$$47,XY,+21$$Организм мужского пола, так как имеет набор половых хромосом $XY$. Патология — синдром Дауна, обусловленный трисомией по 21-й хромосоме. Нерасхождение хромосом 21-й пары или сестринских хроматид в мейозе приводит к образованию гаметы $n+1$ с двумя хромосомами 21. При её слиянии с нормальной гаметой возникает зигота $2n+1$ с кариотипом $47,XY,+21$.
Этот ответ получен в разборе, но не сверен с официальным ключом из банка — проверьте выкладки, прежде чем заучивать результат.
Где здесь ошибаются
Называют организм женским, не учитывая наличие Y-хромосомы.
Путают синдром Дауна с синдромами, связанными с половыми хромосомами.
Указывают моносомию вместо трисомии по 21-й хромосоме.
Не объясняют, что причиной появления лишней хромосомы является нерасхождение в мейозе.
Указывают обычный митоз вместо мейоза при формировании половых клеток.