Решение: Эффект основателя у амишей
Амиши — религиозная группа людей, которые в настоящее время проживают в виде закрытых общин преимущественно на территории США и Канады. Культура амишей позволяет заключать брак только с представителями своей общины. Известно, что американские популяции амишей сформировались в результате миграции примерно 5000 швейцарцев в 1800-х годах. К 2020 году численность амишей в США и Канаде превысила 350 тысяч человек.
Рецессивное заболевание (синдром Ангельмана), выраженное в нарушении психического развития, встречается в популяции амишей с частотой один случай на 620 человек. В то же время в целом по человеческой популяции данное заболевание встречается с частотой один случай на 15 000 человек. Какой эволюционный фактор способствовал увеличению частоты встречаемости этого заболевания в популяции амишей? Ответ поясните, исходя из основных положений синтетической теории эволюции. Почему за долгое время существования в США частота этого заболевания среди амишей не уменьшилась?
Решение по шагам
5 шаговОсновным эволюционным фактором является дрейф генов, проявившийся в форме эффекта основателя. Американская популяция амишей возникла из сравнительно небольшой группы переселенцев, поэтому частоты аллелей у основателей могли случайно отличаться от частот в исходной человеческой популяции.
Если среди основателей с относительно высокой частотой присутствовал патологический рецессивный аллель, то он с повышенной частотой вошёл в генофонд новой популяции. Это случайное изменение частоты аллеля не связано с его полезностью и является проявлением дрейфа генов.
Закрытый характер общин ограничивает поток генов из других популяций. Браки только внутри общины повышают вероятность скрещивания родственников и встречи двух носителей рецессивного аллеля. Поэтому увеличивается доля гомозигот, у которых проявляется рецессивное заболевание.
Высокая частота заболевания не уменьшилась, поскольку изоляция сохраняется и патологический аллель почти не разбавляется притоком аллелей из других популяций. Кроме того, рецессивный аллель может длительное время сохраняться у здоровых гетерозигот и передаваться потомству, не подвергаясь прямому отбору у носителей.
Естественный отбор может устранять часть больных особей, если заболевание снижает их выживаемость или репродуктивный успех, но он не удаляет полностью рецессивный аллель из популяции, так как тот сохраняется в гетерозиготном состоянии. Поэтому при продолжающейся изоляции и браках внутри общины частота заболевания может оставаться высокой.
Увеличение частоты синдрома Ангельмана обусловлено дрейфом генов, в частности эффектом основателя: небольшая группа переселенцев случайно принесла в новую популяцию патологический рецессивный аллель с повышенной частотой. Изоляция амишей и браки внутри общины ограничили поток генов, а инбридинг повысил вероятность образования больных рецессивных гомозигот. Частота заболевания не уменьшилась, потому что аллель сохраняется у здоровых носителей-гетерозигот, а его удаление отбором неполно; при этом приток нормальных аллелей из других популяций практически отсутствует.
Этот ответ получен в разборе, но не сверен с официальным ключом из банка — проверьте выкладки, прежде чем заучивать результат.
Где здесь ошибаются
Называть причиной только естественный отбор, не указывая эффект основателя и дрейф генов.
Путать эффект основателя с миграцией как самостоятельным фактором.
Утверждать, что рецессивный аллель полностью исчезает у здоровых носителей.
Не объяснять роль изоляции и браков внутри небольшой популяции.
Считать, что увеличение численности популяции автоматически устраняет патологический аллель.